Фатальне сімейне безсоння є досить рідкісним захворюванням, яке входить у домінантно-наслідувану групу. Під час протікання патологічного стану спостерігається ненормований сон у людини. Якщо патологія буде неправильно лікуватися, то може спостерігатися летальний результат.
Причини і симптоми патології
Фатальне сімейне безсоння з’являється у людей, які мають аномалії третинної структури клітинних білків. На тлі цього утворюються білкові частинки – пріони, а також гинуть клітини. Пріони утворюються при наявності помилок у білковому біосинтезі. В період розвитку хвороби спостерігаються різноманітні вегетативні розлади.
Патологія характеризується наявністю відповідної симптоматики, що дає можливість визначити його людині самостійно. При розвитку патологічного процесу спостерігається порушення акту засипання, що призводить до появи різноманітних нервових ускладнень. Здоровий повноцінний сон у людини має нетривалий період.
Після того, як пацієнт лягати в ліжко, у нього зникає сонливість і втому. Людина не спить, а розмірковує й пригадує минулі події. Сон хворого є надмірно чуйним, саме тому він досить часто прокидається. У денний час у пацієнтів спостерігається розвиток надмірної сонливості.
При цьому він не може заснути. Хворі фатальною безсонням дуже рано пробуджуються. Уві сні у пацієнтів з’являються страшні бачення, що призводить до їх пробудження. У період перебігу хвороби у пацієнтів може частішати серцебиття. Люди можуть скаржитися на постійні позиви в туалет під час сну.
Фатальне сімейне безсоння виникає на тлі спадкових факторів. Це патологічний стан має відповідні ознаки, при появі яких хворий повинен обов’язково відвідати медичний центр. Призначення раціонального лікування доктором здійснюється тільки після проведення відповідних діагностичних заходів
Етапи розвитку хвороби
Фатальне безсоння розвивається в кілька етапів, які характеризуються наявністю відповідних ознак:
- 1 етап. У пацієнта спостерігається постійне безсоння, при якій він не може заснути. З-за того, що нормальний сон у людини відсутній, його самопочуття значно погіршується. Іноді страждає вегетативна нервова система, що проявляється у вигляді тахікардії, посиленого слино – і потовиділення, запорів, почастішання дихання, підвищення артеріального тиску. Також у людей може спостерігатися безпричинне підвищення температури тіла.
- 2 етап. У цей час у хворих розвиваються панічні атаки і галюцинації, що пояснюється неповноцінним сном. У хворого постійно спостерігається тривожність, страх і занепокоєння. У деяких пацієнтів мимовільно тремтять кінцівки та інші частини тіла. Тривалість другого етапу захворювання може становити до п’яти місяців.
- 3 етап. Характеризується повною відсутністю сну. На даному етапі перебігу захворювання пацієнт стрімко втрачає вагу. Так як повноцінний відпочинок відсутня, то це призводить до виникнення виснаження. Захворювання супроводжується різноманітними руховими розладами – мимовільними рухами, нестійкою ходьбою. В цей період спостерігається поява м’язової слабкості. Пацієнту стає важко контролювати своє поводження.
- 4 етап. У цей період людина не може правильно реагувати на навколишній світ. У хворих часто розвивається деменція. Вони перестають їсти і ходити нездатні. На даному етапі захворювання може спостерігатися розвиток інтеркурентних інфекцій. Тривалість цього етапу становить в середньому півроку.
Симптоми хвороби безпосередньо залежать від стадії його розвитку. Саме тому при появі перших ознак патології людині рекомендується звернутися до лікаря, який після проведення досліджень зможе призначити адекватну терапію.
Особливості терапії
На сьогоднішній день методи лікування фатальною деменції ще не розроблені. У період застосування снодійних ліків і барбітуратів необхідний терапевтичний ефект не настає. Досить часто в період прийому снодійних препаратів спостерігається погіршення стану пацієнта. Дані медикаментозні препарати можуть прискорити лікування захворювання.
Досить часто пацієнтам намагаються викликати кому із застосуванням седативних ліків. Але, дана дія не приносить необхідного терапевтичного ефекту. У період застосування даних ліків спостерігається збереження мозком активності неспання. Незважаючи на те, що захворювання не піддається лікуванню, його все-таки проводять.
З допомогою певних ліків проводиться усунення симптоматики, а також поліпшення якості життя пацієнта. Досить часто застосовуються схеми лікування для боротьби з хронічним безсонням. Вони характеризуються наявністю впливу на циркадні ритми, що призводить до поліпшення стану пацієнта.
Для продовження життя людини на один рік рекомендується використовувати спеціальну схему лікування. В даному випадку пацієнтам рекомендується приймати комплекс вітамінів. Також досить ефективними в лікуванні захворювання є снодійні медикаменти. Деяким пацієнтам для лікування патологічного стану призначають стимулятори.
Досить ефективним є застосування повної сенсорної депривації. Стратегія полягає в тому, щоб в денний час викликати бадьорість у пацієнта. Також хворим призначають медикаментозні препарати, за допомогою яких стимулюється сон у нічний час.
Після проходження всіх 4 стадій захворювання спостерігається летальний результат. На сьогоднішній день проводять відповідні дослідження, які спрямовані на пошуки ефективних ліків для терапії хвороби. Фахівці вважають, що в боротьбі з фатальною безсонням доцільно використовувати генну терапію.
Фатальне сімейне безсоння є досить серйозним і небезпечним захворюванням, яке виникає при наявності спадкової схильності. Дане захворювання розвивається в кілька стадій, кожна з яких характеризується наявністю відповідної симптоматики.
Фахівцями призначається терапія, спрямована на поліпшення якості життя та її продовження. Найбільш часто у хворих настає смерть. Щоб уникнути протікання патології необхідно своєчасно проводити її профілактику, особливо людям зі спадковою схильністю. З цією метою проводиться прийом препаратів.
