Синдром Жильбера – генетичне захворювання, яке із-за дефектів ферментів печінки та обміну білірубіну призводить до жовтяниці. Існує два види цього синдрому, у відповідності з причинами, на тлі яких він розвивається. Це захворювання виникає переважно у дітей. Лікування даної патології здійснюється за допомогою препаратів і народних засобів в домашніх умовах. Прогноз сприятливий, прогресування хвороби не відзначається.
1 Синдром Жильбера: опис захворювання
Синдром Жильбера – генетичне порушення обміну білірубіну з-за дефекту ферментів печінки, які призводять до доброякісній гіпербілірубінемії або, простими словами, до жовтяниці. Це захворювання виникає переважно у віці 12-30 років. Розвиток цього синдрому в препубертатному та пубертатному періоді пов’язано з впливом статевих гормонів на утилізацію білірубіну.
Синдром Жильбера поширений серед осіб чоловічої статі. В Європі це захворювання зустрічається у 2-5% популяції. Порушення утилізації білірубіну при цьому синдромі викликане мутацією гена (УДФ-глюкоуронилтрансферазы – ферменту печінки).
Його неповноцінність і зниження активності призводить до нездатності клітин печінки (гепатоцитів) засвоювати необхідну кількість білірубіну. Крім цього, виникає порушення транспорту і захоплення непрямого білірубіну клітинами печінки. В результаті цього при синдромі Жильбера рівень даного пігменту у сироватці крові підвищується, що стає причиною його відкладення в тканинах і фарбування їх у жовтий колір.
Ця патологія носить спадковий характер і розвивається вона у дитини при спадкуванні мутантного варіанта гена від одного з батьків. До причин виникнення клінічних проявів даного захворювання відносяться:
- тривале голодування;
- фізичне і емоційне перенапруження;
- менструальні цикли;
- інфекційні захворювання (вірусний гепатит, грип, ГРВІ, кишкові інфекції);
- оперативні втручання;
- зловживання алкоголю;
- тривалий прийом лікарських засобів (гормонів, антибіотиків, парацетамолу, кофеїну і саліцилату натрію);
- зневоднення організму (дегідратація).
2 Основні клінічні прояви
Існує дві форми цієї патології:
- вроджена (проявляється без виникнення інфекційного гепатиту);
- розвивається після перенесеного вірусного гепатиту.
Симптоми цієї хвороби виникають у дітей у віці від 12 років. Синдром Жильбера протікає хвилеподібно. Основною ознакою є жовтяниця різного ступеня вираженості: від пожовтіння склер до яскравої жовтушності шкірних покривів і слизових оболонок.
Жовтяниця може виникнути частково в області носогубного трикутника, на шкірі стоп, долонь, у пахвових западинах. Її епізоди виникають раптово і посилюються після дії провокуючих факторів. Симптом зникає самостійно.
Пацієнти скаржаться на відчуття тяжкості в правому підребер’ї і відчуття дискомфорту в черевній порожнині. Відзначається підвищена втомлюваність, пригніченість, порушення сну і надмірна пітливість. Хворі скаржаться на відсутність апетиту, нудоту, відрижку, метеоризм (скупчення великої кількості газів) і порушення стільця.
Іноді відзначається збільшення печінки або селезінки. На тлі синдрому Жильбера може виникнути холецистит, дисфункція жовчного міхура, жовчнокам’яна хвороба (холелітіаз). У 1/3 хворих скарги відсутні. Через мінливість симптомів цієї патології вона може залишатися непоміченою.
3 Діагностика
Діагностика цієї хвороби здійснюється на основі скарг хворого, вивчення сімейного анамнезу, лабораторних (загальної та біохімічний аналіз крові, сечі) та інструментальних методів досліджень (УЗД черевної порожнини) і проб. При зборі анамнезу необхідно враховувати вік, стать, епізоди жовтяниці у близьких родичів та наявність хронічних хвороб, які впливають на її виникнення. При пальпації (промацуванні) печінка безболісна, а іноді відзначається невелике збільшення.
Рівень білірубіну в крові при цій патології збільшений і становить від 34,2 до 85,5 мкмоль/л, однак його кількість не перевищує більше 51,3 мкмоль/л. Існує певна норма рівня цього пігменту в крові. Його зниження при прийомі препаратів і збільшення після голодування або дієти свідчать про наявність цього синдрому.
Норма рівня білірубіну в крові для різних вікових груп представлена в таблиці.
Для уточнення діагнозу необхідно провести УЗД органів черевної порожнини, печінки і жовчного міхура. Іноді застосовується біопсія (взяття невеликої кількості тканини органу для морфологічного дослідження). При синдромі Жильбера патологічних змін не виявляється.
4 Лікування
Лікування цього захворювання здійснюється за допомогою дотримання режиму харчування, праці і відпочинку. Не рекомендується займатися спортом, вживати алкоголь, голодувати і обмежувати вживання рідини.
Необхідно відмовитися від вживання жирних сортів м’яса, смажених, гострих і консервованих страв. Їжа повинна бути теплою. Не можна пити міцний чай і каву.
Страви повинні бути приготованими на пару, вареними або запеченими. Слід виключити з раціону кислі ягоди і фрукти. Необхідно дотримуватися дробового харчування невеликими порціями (5-6 разів у день). Не рекомендується вживати в їжу хліб, яйця і борошняні вироби.
Слід намагатися уникати конфліктів і стресових ситуацій.
4.1 Терапія медикаментами
При загостренні клінічних проявів потрібно приймати фенобарбітал і Зиксорин (1-2 тижневий курс лікування з перервою 2-4 тижні). Ці препарати сприяють зниженню рівня білірубіну в крові. Активоване вугілля допомагає швидше вивести пігмент з організму.
4.2 Лікування народними засобами
Щоб позбутися від жовтяниці, треба приймати відвари та чаї, які приготовані з наступних рослин:
- рильця кукурудзи;
- барбарис;
- шипшина і календула;
- безсмертник;
- дев’ятисил;
- пижмо;
- розторопша.
Народні засоби, які допомагають лікувати захворювання, що готуються на основі таких рецептів:
Настоянка листя ліщини, попередньо просушити їх в електричній духовці. Після цього сировину треба перетерти, залити 200 грамами білого вина і настоювати протягом 12 годин. Приймати це засіб треба три рази на добу.
Дітям рекомендується проводити ванни з календулою. Для цього треба склянку висушених квіток залити 4 літрами води і кип’ятити 20-30 хвилин. Після цього відвар необхідно процідити і залити у ванну для купання малюка.
5 Профілактика і прогноз
Прогноз захворювання сприятливий. Цей синдром у людей зберігається на все життя, але носить доброякісний характер. Прогресуючих змін в організмі не спостерігається, і на тривалість життя його наявність не впливає.
Із синдромом Жильбера беруть в армію. Після призову військова частина бере на себе відповідальність за стан здоров’я солдата. Залежно від вираженості симптомів, військовослужбовець може бути звільнений від деяких фізичних вправ. Призовна комісія повинна зробити позначку в особовій справі, а далі буде прийнято рішення, в якій частині та на якій посаді він буде проходити військову службу.
Для таких молодих людей необхідно підібрати певний рід занять. Солдату можна доручити роботу з документацією або посаду секретаря. Фізичні навантаження таким людям протипоказані.
Профілактика цієї патології здійснюється за допомогою корекції харчування та режиму дня. Необхідно уникати надмірних фізичних навантажень або перемінити рід трудової діяльності. Слід уникати вірусних інфекцій і незахищених статевих контактів. Не рекомендується тривалий час перебувати під прямими променями сонця.
Не можна займатися самолікуванням антибіотиками та протисудомними препаратами, оскільки це може призвести до формування синдрому Жильбера.
