Хвороба Гіршпрунга у дітей і дорослих, симптоми і лікування у новонароджених

Зміст

• Поширеність
• Які порушення кишечника можливі при захворюванні?
• Причини розвитку
• Класифікація
• Симптоми і течія
• Стадії хвороби
• Способи виявлення проблеми
• Від яких захворювань слід відрізняти хвороба Гіршпрунга?
• Як лікують хворобу Гіршпрунга без операції?
• Використання хірургічного лікування
• Можливі ускладнення
• Прогноз

Хворобою Гіршпрунга за автором названо важке вроджене захворювання, описане вперше в 1888 році педіатром з Данії. Інші найменування — аганглиоз або HSCR. Аномалія полягає в нерозвиненості частини товстого кишечника, вираженому в повній відсутності нервових гангліїв, відповідальних за перистальтику. Тому основний симптом — тривалі запори.

Поширеність

Частота виявлення хвороби Гіршпрунга 1 випадок на 5 тисяч новонароджених немовлят. Встановлено, що хлопчики схильні аномалії в 4 рази більше, ніж дівчинки. У 9% пацієнтів патологія поєднується з синдромом Дауна. Зазвичай виявляється в дитячому віці до 10 років, дуже рідко хвороба Гіршпрунга діагностують у дорослих.

Які порушення кишечника можливі при захворюванні?

Аганглиозом вражається найчастіше пряма кишка і сусідні з нею відділи сигмовидної. Рідкісне явище — поширення патології на весь товстий кишечник. При гістологічному дослідженні в стінці кишки не виявляють нервові вузли (ганглії) у підслизовому та м’язовому шарі (сплетення Ауербаха і Майсснера).

Саме вони зобов’язані передавати імпульси на м’язи і викликати їх хвилеподібне скорочення. Залишаються гіпертрофовані непрацездатні нервові волокна. Чим більше зона ураження, тим важче і яскравіше клінічний перебіг захворювання.

На фото доросла людина з хворобою Гіршпрунга до і після операції

Причини розвитку

Скупчення нервових клітин формуються у плода на 5-12 тижні вагітності. Це майбутні ганглії, які увійдуть до складу ротової порожнини і м’язової стінки кишечника аж до анального отвору.

В результаті збою процесів з неясної причини окремі зони кишечника залишаються «порожніми». Ступінь ураження визначається числом таких ділянок. Сучасні дослідження вважають «винуватцем» патології мутацію відповідальних генів. В даний час встановлено 10 генів і 5 локусів, що мають зв’язок з розвитком агангліозу.

Зміни у 70% пацієнтів утворюють окреме захворювання, у 18% — входять до складу різних спадкових синдромів, 12% пов’язані з хромосомними порушеннями. Тип успадкування поки не встановлено.

Ізольоване захворювання — підтверджується змінами в гені RET. У ньому виявлено порушення послідовності амінокислот у половини сімейних випадків, у 15% пацієнтів без зв’язку з успадкуванням (спорадичні випадки). Від 3 до 7% припадає на гени EDNRB і EDN3.

З хромосомних порушень, що мають зв’язок з хворобою Гіршпрунга, 90% припадає на трисомії або синдром Дауна. Пояснень цієї асоціації поки не отримано.

Успадковані синдроми, що супроводжуються аганглиозом, утворюються при порушенні формування у ембріона нервового гребеня. З цього утворення в подальшому утворюються нервові, ендокринні, серцеві тканини, лицьовий скелет. Тому мутації викликають пороки розвитку серця, кісткового скелета, нервової та ендокринної системи.

Класифікація

В залежності від локалізації, поширеності ураження виділяють форми хвороби Гіршпрунга:

• Ректальную (включає ампулярну, надампулярную, промежностную) — аганглиоз виявляють у 25% пацієнтів в прямій кишці.
• Ректосигмоидальную — найбільш часта локалізація, виявляють у 70% хворих, може охоплювати тільки прилягає до прямої кишки зону або уражати всю сигмовидну кишку.
• Сегментарную — 1,5% випадків, утворюється один або 2 уражених сегмента в ректосигмоидальной зоні.
• Субтотальну — мають 3% всіх пацієнтів, поширюється тільки на ліву половину товстого кишечника або захоплює і праву сторону.
• Тотальну — рідко виявляється, 0,5% по частоті, викликає аганглиоз всієї товстої кишки, можливий перехід на тонкий кишечник.

Схема основних анатомічних форм хвороби Гіршпрунга

Симптоми і течія

Хвороба Гіршпрунга у дітей проявляється важкими замками. Симптоми виявляють через 24-48 годин після пологів за відсутності відходження меконію у новонародженої дитини. Всі клінічні ознаки поділяються:

• на ранні — з перших днів після народження, крім відсутності стільця, спостерігається збільшення живота, метеоризм, якщо хвороба починається в старшому віці, то симптоми хвороби Гіршпрунга провокуються введенням прикорму до грудного вигодовування;
• пізні — схожа на рахитичную грудна клітка, анемія, відставання у збільшенні ваги, калові камені, ознаки інтоксикації, затримка розвитку.

Щоб домогтися спорожнення кишечника, дитині доводиться ставити клізми. Калові маси тверді. Знижуються позиви на дефекацію до повної відсутності. У пацієнтів можливі:

Симптоми хвороби Уіппла

• болю по ходу кишечника;
• посилення газоутворення, метеоризм;
• зростання розмірів черевної порожнини;
• парадоксальна діарея;
• порушення усіх видів метаболізму;
• розвиток анемії (недокрів’я);
• схильність до гострих інфекцій;
• нудота і блювання;
• раптові підйоми температури.

До ознак хвороби Гіршпрунга у дорослих відносяться:

• тривалі запори;
• зникнення позивів до дефекації;
• підвищення газоутворення, постійно роздутий живіт;
• інтоксикація виявляється у втоми, нездатність довго працювати або вчитися, у головних болях, безсонні.

Іноді виявляють нерівномірне забарвлення райдужної оболонки очей.

Стадії хвороби

Протягом захворювання прийнято виділяти три стадії. Крім того, кожна ділиться на 2 ступеня тяжкості.

Стадія компенсації

Розвивається з перших днів життя малюка. Порушується виділення калу, педіатри радять ставити клизмочки, перевіряють харчування годуючої матері. При спробі ввести прикорм запори стають більш наполегливими, у дитини з’являється здуття живота.

В першій мірі — компенсувати патологію вдається зміною виду харчування, клізмами. При другого ступеня порушень — запор і метеоризм виникають при найменшому відхиленні від схеми живлення.

Диспепсичні прояви характерні для початкових стадій патології

Стадія субкомпенсації

Служить перехідним періодом до декомпенсації і назад. Погіршення стану визначає необхідність застосування сифонных клізм.

Стадія декомпенсації

Характеризується, крім перерахованих ознак, наростаючими симптомами інтоксикації, блювотою, відсутністю апетиту у дитини, невеликим поліпшенням після клизмирования при першому ступені і відсутністю будь-якої реакції на консервативну терапію, явищами порушеного розвитку — при другій.

У дорослих хвороба Гіршпрунга проявляється, якщо уражені відділи невеликі по площі. Патологія тривалий час зберігає компенсацію. Легкий перебіг у дитинстві дозволяє звернутися до лікаря вже дорослій людині.

Прояви стимулюються перенесеними хворобами шлунка і кишечника, патологією підшлункової залози. Часто першими симптомами є неясні болі в животі, метеоризм. Спроби налагодити дефекацію проносними засобами не завжди успішні, швидко розвивається звикання.

Способи виявлення проблеми

Запідозрити хворобу Гіршпрунга лікар може після дослідження ампульною частини прямої кишки за допомогою ректороманоскопа. Методика доступна в будь-якій поліклініці. У ампульною частині відсутні калові маси після виконаної підготовки до процедури. Вище видно каменеподібні освіти.

Фіброколоноскопія проводиться під короткочасним наркозом. Спосіб дозволяє оглянути внутрішню поверхню товстого кишечника, провести забір матеріалу з підозрілих ділянок слизової для гістологічного дослідження (біопсії).

За допомогою біопсії ставиться остаточний діагноз. Тільки це дослідження дає можливість виявити відсутність гангліїв. Способом спеціального гистохимического фарбування зрізів визначається активність медіатора парасимпатичних волокон ацетилхолінестерази, відповідального за передачу нервового імпульсу.

УЗД кишечника виявляє не причину, а наслідки хвороби (калові камені, завали).

На иригоскопии видно нерівномірні звуження в нижньому відділі кишечнику, переповнення і застій у верхній частині

Рентгенівські методики діагностики (рентгеноскопія з попереднім прийомом контрастною барієвої суміші або її введенням в клізмі —іригоскопія) — дають можливість простежити моторику кишечника, виявити не скорочуються ділянки, порушену прохідність, подовження і розширення петель, зони звуження, механічне перешкоду через новоутворень.

Методика аноректальної манометр — проводиться, починаючи зі старшого віку дітей, дає інформацію про тонусі аноректальных м’язів, спільної координації роботи сфінктерів і кишкової стінки. Генетичний аналіз — дослідження спеціалізованій лабораторії в зонах 10 і 11 гена RET, виявлення інших генотипів вважається малоінформативним.

Від яких захворювань слід відрізняти хвороба Гіршпрунга?

Диференціальна діагностика агангліозу вимагає порівняння симптоматики і висновків обстеження:

• з мекониевой пробкою у новонароджених;
• стенозірованіем кінцевого відділу клубової кишки;
• різновидами кишкової непрохідності;
• мегаколоном — теж успадковується патологія, але полягає у збільшенні розмірів товстого кишечника без ділянок агангліозу;
• долихосигмой — характеризується розширенням і подовженням тільки відділу сигмовидної кишок, утворюються додаткові петлі, педіатри пов’язують подібні порушення з причиною запорів у 40% дітей;
• звичними запорами з-за атонії кишечника.

Перевіряється «співучасть» відсутності гангліїв у товстому кишечнику з різними ендокринними порушеннями, гіповітамінозами, пухлинними утвореннями.

Мегаколон може утворитися в результаті тривалого перебігу хвороби Гіршпрунга

Як лікують хворобу Гіршпрунга без операції?

Лікування хвороби Гіршпрунга у дітей починається із застосування консервативних способів. До них відносяться:

• спеціальне харчування — немовлятам призначається внутрішньовенне введення живильних білкових розчинів, дітям старшого віку рекомендується включити в щоденне меню продукти, що підсилюють перистальтику (з овочів — відварну буряк, капусту, моркву, фрукти — яблука, сливи, абрикоси, обов’язковий кефір, гречана і вівсяна каша);
• лікувальна фізкультура та масаж живота за годинниковою стрілкою;
• очисні та сифонні клізми;
• вітаміни — призначаються з метою дезінтоксикації і зміцнення імунітету;
• препарати-пробіотики — сприяють підтримці складу кишкової флори.

Консервативне лікування буває ефективним у рідкісних випадках при ректальному та сегментарне ураження. Хірургічний метод — основний, але передбачає підготовку пацієнта з допомогою терапії.

Використання хірургічного лікування

Хвороба Гіршпрунга у новонароджених загрожує порушенням розвитку дитини, приєднанням інфекції. Операцію при тяжкому перебігу рекомендують проводити якомога раніше за екстреними свідченнями.

При огляді кишечника за час операції хірург за зовнішнім виглядом відрізняє ділянку кишечника, позбавлений іннервації: блідий, стоншена, атонічний

Суть втручання: проводиться резекція (видалення) неповноцінного ділянки кишки і формування анастомозу між рештою і анальним отвором. В ході операції хірурги намагаються максимально зберегти кишечник. З існуючих методів вибирається індивідуальний для конкретної дитини в залежності від віку, стадії і ступеня ураження, ймовірного ризику ускладнень.

З приводу планового лікування думки дитячих хірургів розходяться. Одні рекомендують малюкові до року забезпечити формування колостоми — на першому етапі вивести кінець кишки на шкіру передньої черевної стінки. Виділений кал буде збиратися в калоприймач.

Другий етап рекомендують провести в старшому віці. Отвір на черевній стінці зашивається, а здоровим кінцем з’єднується товста кишка і пряма. При задовільному стані пацієнтів операцію відкладають до двох-, чотирирічного віку. Це час постійно проводиться консервативна терапія.

Двоетапна методика з накладенням колостоми вважається травматичним втручанням, тому інша думка доводить необхідність і можливість з’єднання етапів лікування. У спеціалізованих клініках дитини з хворобою Гіршпрунга оперують в один етап і навіть застосовують трансанальный доступ без розтину черевної порожнини.

Спостереження хірургів показують, що застосовуються різні види втручань. Необхідність резекції ілеоцекального відділу та накладення илеостом залишається найбільш частою (33,3% від всіх операцій). 20% пацієнтів потребують правобічної геміколектомії (видалення висхідної і сліпої кишки). Поєднана резекція ділянки товстого кишечника і прямої необхідна 13,4% пацієнтів.

Дорослим пацієнтам методику операції підбирають в залежності від супутніх захворювань.

Один з варіантів з’єднання кінців кишки після резекції ділянки між ними

Що необхідно в післяопераційному періоді?

Після операції пацієнтам потрібно відновлювальний період до півроку. Тривалість залежить від ступеня тяжкості до втручання. Завжди залишається високий ризик інфікування в області втручання. Про це лікар судить по зростанню температури, виникнення блювоти, проносу, здуття живота.

Правильний акт дефекації формується не відразу. У ? прооперованих дітей можливі затримки стільця або мимовільне відходження калових мас. Таке протягом частіше спостерігається у дітей з іншими ураженнями внутрішніх органів.

Поступово стілець нормалізується. Зважування дитини показує нормалізацію прибавки ваги та фізичного розвитку. Хірурги спостерігають прооперованого дитини не менше 1,5 років.

Догляд за дитиною потребує регулярного контролю стільця, необхідно звертати увагу на його консистенцію

Батькам рекомендується:

• розпитувати дитину про відчуття, виявляти розвиток дискомфорту;
• організувати дієтичне харчування, дотримуватися режиму годування;
• поки не утворюється рефлекс на дефекацію необхідно в один і той же час проводити очисні клізми;
• регулярно займатися з дитиною лікувальною фізкультурою.

Можливі ускладнення

Без оперативного лікування дитина перетворюється на інваліда з-за постійних клізм, порушення всіх видів обміну, недокрів’я. До патології часто приєднуються і набувають хронічне протягом такі захворювання, як ентероколіт із запаленням тонкого і товстого кишечника; кишкова непрохідність у зв’язку з каловими каменями.

Накопичення шлаків викликає прогресуючу інтоксикацію. Можливо пошкодження і розрив стінки кишечника камінням калу з розвитком перитоніту і летальним результатом.

Прогноз

Своєчасне хірургічне лікування дозволяє уникнути ускладнень і добитися одужання 96% пацієнтів. При відмові батьків від операції в дитячому віці летальність сягає 80%.

Запор — серйозна проблема в роботі кишечника. Поява в дитячому віці вимагає виявлення причини і проведення оптимального лікування. Відкладання операції та самовільне прийом різних народних засобів призводить до ускладнень, необхідності втручання за життєвими показаннями.