Гастрошизис плода: фото, причини, симптоми, діагностика і лікування

Зміст

• Що відомо про поширеність?
• Чим відрізняється від омфалоцеле?
• Чим викликана патологія плоду?
• Як відбувається формування аномалії?
• Ознаки гастрошизиса
• Методи виявлення
• Які ускладнення можливі у дитини з гастрошизисом?
• Як спостерігається жінка з встановленим діагнозом?
• Лікування гастрошизиса
• Які наслідки чекають дитину?
• Прогноз
• Як попередити патологію?

Серед вроджених аномалій розвитку особливо важким станом відрізняється гастрошизис плода. Патологія полягає в наявності овального отвори в черевній стінці, що нагадує грижові ворота, і випаданні (эвентрации) в нього петель кишечника, рідше і інших органів.

При цьому можливі зміни структури кишечника, поєднання з іншими вродженими вадами. Вперше повний опис пороку зробив Ликостенс в 1557 році. Термін для діагнозу запропонував і запровадив у практику Кадлер в 1733 році.

Що відомо про поширеність?

Патологію виявляють у різних країнах з частотою 0,45–4,8 на 10000 новонароджених. Коливання дуже значні. Можливо, пов’язані з недостатньою діагностикою в деяких країнах. Гастрошизис частіше виявляють у хлопчиків (майже в 2 рази більше випадків, ніж у дівчаток).

На сучасному етапі до 97% випадків аномального розвитку діагностуються під час вагітності (перинатальний період для плода). Відзначається тенденція до зростання поширеності.

Чим відрізняється від омфалоцеле?

Пуповинна грижа (омфалоцеле) формується в ті ж терміни, що і гастрошизис. Але являє собою дефект пупкового кільця. Через нього виходить грижовий мішок, який містить петлі кишечника, печінка, прикриті парієтальної очеревиною і амнионом.

При гастрошизисе пуповина не зачіпається, вона прикріплена збоку. Випали петлі кишки не прикриті очеревиною. Супутні вади стосуються тільки кишківника, а не інших органів, печінка не випадає.

Чим викликана патологія плоду?

Причини гастрошизиса поки недостатньо вивчені і пояснюються теоретичними висновками. Генетичні мутації чітко доведені в 4% випадків при народженні близнят. Тип успадкування називають мультифакторным. Це означає, що однаково важливі аутосомно-домінантний тип і аутосомно-рецесивний. Можливі спорадичні мутації у здорових батьків.

До виникнення аномалії призводить порушення розвитку мезентеріальних судин у плода. Особливе значення надається правою пупковій вені. Недостатнє харчування стінки кишечника викликає інфаркт зі зникненням ембріональних структур, покликаних забезпечити побудову передньої черевної стінки.

Встановлено, що гастрошизис починає утворюватися у строк між третьою і п’ятою тижні після зачаття. У цей час відбувається випинання прообразу кишечника крізь бокове вентральное отвір в амніотичну порожнину. Тому формування пороку пов’язують з аномальним розвитком парієтального листка очеревини.

Ризик зростає у жінок з раннім токсикозом

До факторів ризику відносяться:

• хронічні хвороби матері (анемії, патологія нирок, гіпо – та гіпертензія, системні хвороби сполучної тканини, ендокринні і легеневі захворювання, антифосфоліпідний синдром);
• перенесене майбутньою матір’ю гостре інфекційне захворювання;
• зриви в імунній системі;
• порушення плацентарного кровообігу;
• вік матері — рання перша вагітність і повторна вагітність до 25 років підвищують ймовірність пороку майже в 8 разів;
• недостатнє харчування жінки;
• куріння;
• вживання наркотиків, лікарських препаратів;
• прийом алкоголю під час вагітності;
• вплив холоду, спеки, радіації.

Встановлено зв’язок із зміною батьківства при зачаття дітей від різних чоловіків.

Як відбувається формування аномалії?

Остаточно сформований порок знаходять у плода терміном 5-8 тижнів. На четвертому тижні бічні складки тіла ембріона зсуваються в бік живота, зливаючись по серединній лінії. Так з’являється передня черевна стінка.

При неповному зрощення утворюється щілина, в яку виступають петлі кишечника. Одночасно часто спостерігається утворення інших пороків: кишкової атрезії (зрощення), вроджене укорочення, відсутність поділу на тонкий і товстий відділи, слабка фіксація, недостатній поворот. Всі діти мають аномально прикріплену брижі тонкого кишечника.

Ознаки гастрошизиса

У педіатрії виділена спеціальність — неонаталогия. Лікарі-неонатологи є у всіх великих перинатальних центрах. Їх обов’язок –забезпечити первинне обстеження новонародженого на хвороби та пороки, отримані внутрішньоутробно.

Оскільки сучасна діагностика вимагає від вагітних жінок двічі проходити УЗД, народження дитини з гастрошизисом очікувано

Але якщо жінка не спостерігалася, покладаючись на своє самопочуття або з інших причин, то малюка з патологічним випаданням кишечника побачать тільки після появи на світло. Ознаки гастрошизиса ділять на дві форми: просту і ускладнену.

Симптоми захворювань кишечника

Проста найбільш поширена (70 – 91% від усіх випадків). Ізольована аномалія, полягає в круглому або овальному дефект передньої черевної стінки.

Розмір коливається від 2 до 5 див. Через нього виходять петлі кишечника. Найбільш типова локалізація отвори — на рівні пупка, праворуч. Петлі кишки набряклі, можуть з’єднуватися спайками, роздуті.

Ускладнена проявляється одночасно з іншими вадами і захворюваннями. Часто виявляється заворот поперечноободочной кишки, ділянки некрозу стінки і звуження, дивертикули, прорив кишечника, крипторхізм. Одночасно в отвір виходять брижа, частина сечового міхура, яєчка у хлопчиків, матка у дівчаток.

Обидві форми здатні супроводжуватися порушеним співвідношенням об’єму порожнини очеревини і розмірів органів. Показник називається «висцеро-абдомінальної диспропорцією». По ньому розрізняють 3 ступеня тяжкості аномалії:

• I — слабовыраженную,
• II — помірну,
• III — виражену.

При гастрошизисе спостерігається підвищений внутрішньочеревний тиск (гіпертензія).

Методи виявлення

Головний діагностичний метод — ультразвукове дослідження (УЗД) плода при вагітності. Неспроможність передньої черевної стінки виявляється на десятому тижні після зачаття (гестації).

Мета ранньої допологової діагностики — виявлення пороку, підготовка жінки до пологів в умовах спеціалізованого центру, де одночасно отримає необхідну кваліфіковану допомогу новонароджений. Попередній діагноз стає остаточним при підтвердженні змін на 13-14 тижні. До терміну 12 тижнів дефект може зарости, а випадання може самостійно впоратися.

На УЗД виявляються округлі тонкостінні, що не володіють ехогенністю структури у формі трубок, вони розташовуються поза черевної порожнини, не мають оболонок

У 60% вагітних жінок з підозрою на гастрошизис виявляють маловоддя або багатоводдя, затримку внутрішньоутробного розвитку плода. У народженого малюка при огляді видно характерний дефект передньої стінки очеревини з випаданням кишкових петель.

Для виключення інших аномалій проводяться:

• ехокардіографія;
• УЗД заочеревинного простору та органів живота;
• нейросонографія;
• рентгенографія з контрастуванням.

Які ускладнення можливі у дитини з гастрошизисом?

Відокремити ускладнення від супутніх аномалій практично неможливо, тому що вони формуються у внутрішньоутробному періоді, мають одні причини. Гастрошизис виявляється першим, але це не означає, що саме він «винен» у розвитку інших аномалій. Однак до ускладнень відносять:

• крипторхізм у хлопчиків (31% випадків) — неопущеніе яєчок в мошонку;
• атрезія кишечника (до 25% випадків);
• освіта дивертикула Меккеля (майже 16%) — вроджене мешотчатая структура клубовій кишці, з’являється при незарощенні ембріонального жовткового міхура.

У 16% дітей виявляються вроджені вади серця типу дефектів міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, тріади і тетради Фалло. Більш рідкісні аномалії:

• 1,7% випадків гастрошизиса припадає на поєднання з синдромом Дауна;
• 1,6% — виявляють вроджену амиоплазию (артрогрипоз) — недорозвинення м’язів, суглобів, спинного мозку;
• 1,5% — карликовість;
• 1,5% — зрощення (атрезія) жовчовивідних шляхів.

Найбільш небезпечним ускладненням є внутрішньоутробна смерть плода. Найчастіше вона констатується в останньому триместрі вагітності. Точна причина не встановлена. Найбільш вірогідними вважають внутрішньоутробний заворот кишки, припинення фетоплацентарного кровотоку через здавлення пуповини кишковими петлями, розрив кишечника з виходом меконію в черевну порожнину і перитонітом.

Цьому сприяють мало – або багатоводдя, інша патологія вагітності

Народжуються мертвими 10% дітей при пологах в останньому триместрі вагітності. Смертельний результат серед новонароджених в країнах Африки доходить до 100% (в деяких – 57%), в Європі та США, коливається від 4 до 17%.

Як спостерігається жінка з встановленим діагнозом?

Якщо діагноз встановлений, то контрольні дослідження повторюють кожні 2 тижні. Жінка у другому триместрі спостерігається як при звичайній фізіологічної вагітності. Надалі вимагає більше уваги, оскільки аномалія загрожує передчасними пологами, недоношеністю і порушенням розвитку плода.

При обстеженні у вагітної жінки визначають підвищений рівень альфа-фетопротеїну. Якщо випадок не перший у сім’ї, то необхідна генетична консультація з проведенням тестування. Методика зажадає амніоцентез — для отримання на аналіз навколоплідних вод проводиться пункції амніотичної оболонки.

Батьки попереджаються про ризик подібного втручання. Зазвичай пацієнтку госпіталізують у відділення патології задовго до пологів. Незважаючи на завідомо відомий порок, плід намагаються довести до терміну, що забезпечує достатню формування легеневої тканини.

При спостереженні контролюється розширення петель кишечника. Цей ознака свідчить про заращении кишки та ймовірності перитоніту.

Акушери-гінекологи не прийшли до єдиної думки з приводу розродження. Одні наполягають на Кесаревому розтині, інші вважають більш фізіологічним процесом самостійні пологи. Вони вказують, що кишечник новонародженого при цьому не пошкоджується через покриття плівкою фібрину.

Лікування гастрошизиса

Народженому малюкові з гастрошизисом операція необхідна за життєвими показаннями. Вона полягає в пластику передньої черевної стінки. Оптимальним строком вважаються перші 3-4 години. Практика показує, що зволікання кожні 2 години збільшує ризик летального результату вдвічі.

Фото новонародженого у кувезі, пристосування для профілактики пролежнів та підігріву

Новонародженого відразу поміщають у підігрівається до 37 градусів кувез з високою вологістю. Випали органи покриваються стерильним мішком і вологою серветкою. Ставиться назогастральний зонд у шлунок для запобігання підвищенню в ньому тиску. Харчування здійснюється тільки розчинами через постійний венозний катетер.

Призначаються антибіотики для запобігання сепсису. Техніка оперативного втручання полягає в первинній та відстроченої пластику. Первинна проводиться негайним зануренням кишечнику в черевну порожнину і ушиванням отвори очеревини або використанням власних тканин дитини.

Недоліком вважається можливий швидкий зростання внутрішньочеревного тиску із здавленням нижньої порожнистої вени, тромбозом судин, ішемією і розривом кишечнику, некроз петель, гострою недостатністю дихання, серця і нирок.

Відстрочена пластика пов’язана з формуванням зовнішнього мішка для кишечника із спеціальних матеріалів. Для цього використовують біологічні засоби-імплантати (ксеноперикард, тверду мозкову оболонку, залишки пуповини) або синтетичні з пропілену, лавсану, полівінілхлориду.

Існують готові мішки з еластичним пружним кільцем, які спеціально виготовлені для тимчасового заміщення порожнини кишечника. Їх підвішують на стійці і опускають поступово, викликаючи повільне впровадження на своє місце випали петель. Потім ушивають дефект стінки очеревини.

Чудовий дитячий хірург Д. А. Морозів в Саратові використовував звичайну гумову хірургічну рукавичку. Вона була пришита по краях отвору. З допомогою натягу йому вдалося домогтися зменшення кишечника з наступним ушиванням отвори.

За проведену роботу щодо порятунку життя дитини доктор удостоєний в 2004 році Національної премії «Покликання» і названий «Кращим лікарем року». При поєднанні з атрезією кишечника на стінку живота виводять дві колостоми з тонкого і товстого кишечника. Потім роблять пластику.

Дитина після пластики потребує догляду, поступово переводиться на ентеральне харчування

Які наслідки чекають дитину?

Після операції можливі ускладнення:

• спайкова непрохідність кишечника;
• тромбоз мезентеріальних судин з некрозом кишки;
• приєднання інфекції з розвитком ентероколіту, перитоніту, сепсису.

З-за тривалого парентерального живлення порушуються функції печінки, жовчних шляхів, розвивається механічна жовтяниця.

Лікування простої форми має більш сприятливий результат і повне одужання. 1/3 дітей у віці півтора-два роки, ще мають ознаки затримки фізичного і психічного розвитку, відставання порівняно з ровесниками. Спостерігається порушення моторики шлунково-кишкового тракту, функціональні відхилення у вигляді закрепів і проносів.

Прогноз

Якщо жінка перебуває в умовах спеціалізованого відділення, то новонародженому забезпечена в 90% випадків ймовірність своєчасної спеціалізованої допомоги. Прогноз для виживання дитини з гастрошизисом сприятливий. Залишається ризик розвитку ускладнень. Він залежить від ступеня ураження кишечника, інших аномалій, реакції на проведену терапію.

Невизначений прогноз для породіль, не які ставали на облік, ухиляються від чергового обстеження. Народження дитини з аномалією у непідготовлених умовах затягує терміни спеціалізованої допомоги.

Корекція дозволяє стабілізувати стан до більш старшого віку

Як попередити патологію?

До заходів профілактики гастрошизиса відноситься чітке виконання порад акушера-гінеколога, починаючи з планування вагітності:

• повноцінне харчування майбутньої матері;
• відмова від шкідливих звичок задовго до зачаття;
• своєчасне відвідування лікаря і перевірка аналізів;
• проведення УЗД для спостереження за плодом.

При наявних відомостей про спадкової схильності краще пройти генетичну консультацію обом батькам до зачаття. За бажанням матері і медичними показаннями можливе переривання вагітності в термін до 22 тижнів. Педіатри спостерігають дитину до дорослішання. Допомагають рости і ставати здоровим. Батьки повинні слідувати порадам. У більшості випадків можливе вилікування.