Гастрит        05 Червня 2018        483         0

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонароджених

Зміст

  • Суть обстеження
  • Обстеження в домашніх умовах
  • Сучасні методи діагностики
  • Відео по темі

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, яке може стати причиною летального результату. В основу розвитку хронічного процесу лягає патологічне зміна властивостей гена, який контролює поглинання організмом солі. Процеси мутації призводять до того, що слиз, сльози, піт стають настільки густими, що просто не можуть нормально евакуюватися через протоки.

В клітини організму починає надходити занадто багато солі, але недостатня кількість води. Застійні явища загрожують виникненням запальних і інфекційних реакцій. Для захворювання характерна здатність до обширним ураженням залоз зовнішньої секреції.

Муковісцидоз – це спадковий недуг, який виникає у дитини лише в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями аномального гена, при цьому вони самі можуть не страждати на муковісцидоз. Але необов’язково, що дитина народиться з муковісцидозом, захворювання проявляється лише у кожної четвертої дитини.

Якщо ж у сім’ї у когось з батьків присутній аномальний ген, що дитина народиться здоровою, але в п’ятдесяти відсотках випадків спостерігається носійство генетичного захворювання. Захворювання в першу чергу вражає дихальну і травну систему. Також в процес втягуються потові залози і репродуктивна система.

Симптоми муковісцидозу у дітей досить різноманітні і з часом навіть можуть змінюватися. Найчастіше хвороба починає проявлятися в ранньому віці, але іноді це відбувається набагато пізніше. Муковісцидоз – це системне ураження внутрішніх органів, яке передбачає довічне лікування і прийом медикаментозних засобів.

Захворювання впливає на якість і тривалість життя, а також приносить величезний психологічний дискомфорт. Рання діагностика муковісцидозу у дітей покращує прогноз і допомагає уникнути розвитку небезпечних ускладнень. При цьому варто не забувати, що сучасна медицина ще не навчилася повністю вилікувати недугу. Які методи діагностики застосовуються в даний час для виявлення муковісцидозу?

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонароджених
Муковісцидоз – це генетичне захворювання

Суть обстеження

Патологічний процес починає розвиватися ще під час внутрішньоутробного розвитку. Діагностування захворювання можливо ще на ранніх строках вагітності за допомогою ДНК-аналізу. Вже після народження діагноз ставиться на підставі клінічної симптоматики та даних лабораторних досліджень.

В даний час скринінгові тести дозволяють виявити недугу ще задовго до появи яких-небудь ознак. Для виявлення муковісцидозу у новонароджених проводиться дослідження крові на трипсин, аналіз калу на копрограму, а також визначення рівня хлору і натрію в поті.

Легенева форма муковісцидозу диференціюється з кашлюк, бронхіальну астму, пневмонію, обструктивним бронхітом, а кишкова форма – з ентеропатією, дисбактеріозом. Легенева і кишкова форма – це лише умовна класифікація. Дуже часто у хворих може спостерігатися порушення одночасно декількох органів і систем.

Виявлення легеневої форми

Недуга проявляється в ранньому віці і вражає одночасно обидва легенів. У легких випадках прояви захворювання нагадують звичайний бронхіт. Рецидиви трапляються досить рідко і в цілому не впливають на якість життя дитини.

У важких випадках прояви захворювання нагадують запалення легенів. У дитини з’являються болісні напади кашлю, при яких відходить густа мокротиння з гнійним секретом. Такі напади чимось нагадують коклюшний кашель. Під час огляду фахівці спостерігають жорстке дихання, яке супроводжується свистящими хрипами.

Внутрішні залози дихальних шляхів виробляють густий секрет, який складно евакуюється з організму, а навпаки, закупорює дрібні бронхи і бронхіоли. Це провокує розвиток застійних явищ і хронічних запальних реакцій.

Виділимо основні симптоми, за якими можна діагностувати легеневий муковісцидоз:

  • слабкість, занепад сил, зниження працездатності;
  • часті ГРВІ;
  • шкіра набуває блідий колір і синюшним відтінком;
  • поганий набір ваги.

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонароджених
При легеневому муковісцидозі лікар виявляє жорстке дихання і свистячі хрипи

Наростаюча дихальна недостатність викликає патологічні зміни в серцево-судинній системі, з-за чого поступово розвивається серцева недостатність. Клінічно це проявляється у вигляді деформації пальців. Вони набувають вигляду барабанних паличок. Нігтьова пластина стає тоншим, шарується, на ній з’являються смужки білого кольору.

Для полегшення клінічних симптомів проводиться бронхіальний дренаж. Дитину слід покласти таким чином, щоб рівень плечей виявився нижче попереку. Це дозволить слизовому секреті швидше відходити з легких. Фахівець робить похлопывающие руху по грудній клітці та спині. Вібрація сприяє якнайшвидшої евакуації слизу.

Таку процедуру необхідно проводити щодня. Члени сім’ї можуть навчитися проведення дренажу.

Діагностика кишкової форми

Кишковий муковісцидоз найчастіше діагностують внутрішньоутробно. Патологічні зміни в підшлунковій залозі призводять до закупорки панкреатичних проток і перекриття виходу в кишечник. В результаті таких змін підшлункова залоза починає перетравлювати власні ж тканини.

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонародженихБолі в животі у дитини 5 років

У перший рік життя у малюка вже спостерігаються фіброзні і кістозні зміни. Порушуються і обмінні процеси, що призводить до утворення токсичних продуктів розпаду в організмі.
Найчастіше клінічні симптоми починають проявлятися при переході на штучне вигодовування або введення прикорму.

Дитина має хороший апетит, але при цьому він виглядає виснаженим і худим. Процеси бродіння в організмі викликають підвищене газоутворення і здуття живота. Кишковий муковісцидоз призводить навіть до ураження слинних залоз. У підсумку слина стає занадто густий, а це позначається на пережовуванні їжі.

Найчастіше кишкова форма викликає такі симптоми:

  • диспепсичні розлади, у тому числі метеоризм, біль у животі;
  • гіповітаміноз;
  • часті позиви до дефекації, які закінчуються евакуацією об’ємного калу;
  • пересихання в роті;
  • хронічні запори;
  • випадання частини прямої кишки;
  • гепатомегалія – збільшення печінки в розмірах;
  • шкіра стає нееластичною і сухий.

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонароджених
При муковісцидозі фахівці виявляють затримку фізичного розвитку

Вкрай важливо вчасно діагностувати проблему, так як кишковий муковісцидоз чреватий розвитком небезпечних ускладнень, а саме: цукровий діабет, цироз печінки, асцит, енцефалопатія, шлункові кровотечі. Хворим призначають збалансовану висококалорійну дієту з низьким вмістом жирів. У раціоні має бути велика кількість білкової їжі. При кишкової непрохідності призначаються клізми.

Виявлення змішаної форми

У цьому випадку лікарі виявляють симптоми кишкової та легеневої форми. Вже в перші тижні життя малюка турбують затяжні бронхіти і пневмонії, що супроводжуються сильним кашлем. Порушені процеси перетравлення їжі. З прямої кишки виділяється маслянистий рідкий стілець зеленого кольору.

Взагалі, симптоми можуть відрізнятися, і багато в чому це залежить від стадії патологічного процесу. Так, на першій стадії з’являється сухий кашель. Помірна задишка виникає після фізичної активності. На другій стадії формується хронічний бронхіт. Кашель стає вологим, під час якого відокремлюється густий секрет.

Лікар може виявити жорстке дихання з вологими хрипами. На цій стадії починає проявлятися деформація фаланг пальців. При переході процесу на наступну стадію відзначається розвиток ускладнень у вигляді кіст і бронхоектаз. Наростають симптоми дихальної недостатності. І четверту стадію діагностують при гострої дихальної і серцево-судинної недостатності. Вона триває всього два місяці і закінчується летальним результатом.

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонароджених
Характерною ознакою, за допомогою якого можна діагностувати муковісцидоз, є деформація пальців, вони стають як барабанні палички

Обстеження в домашніх умовах

Постановкою діагнозу, звичайно ж, займається кваліфікований фахівець, але уважні батьки можуть звернути увагу на деякі особливості:

  • у грудних дітей з муковісцидозом вже від народження спостерігається мекониевая непрохідність. Тонкий відділ кишечника закупорюється первородним стільцем. Меконій настільки щільний і густий, що просто не може евакуюватися з кишечника. При закупорці товстого кишечника в перші два дні після народження у дитини не буде акту дефекації;
  • коли батьки цілують дитини, то можуть помітити, що шкіра солонувата на смак;
  • дитина для свого віку не набирає достатньо ваги, притому що апетит не порушений;
  • жовтяниця. Цей симптом може бути також проявом і інших захворювань, а може бути варіантом норми, тому диференціальний аналіз проводить досвідчений лікар;
  • інфекційні процеси грудної порожнини. Густий слиз є сприятливим ґрунтом для розвитку бактеріальної інфекції. Дитина часто страждає бронхіальними інфекціями, а також хронічним кашлем. Батьки можуть звернути увагу на сильні хрипи і задишку;
  • захворювання провокує також розвиток синуситів – запальних процесів в навколоносових пазухах, а також тонзилітів, поллипоза й аденоїдиту;
  • болі в животі та здуття – це ще один прояв захворювання;
  • калові маси погано пахнуть, вони набувають пухку форму і мають блискучу поверхню, це пов’язано з тим, що жири погано перетравлюються організмом;
  • частина прямої кишки може виступати з аноректальної області. Це пов’язано з двома проблемами: хронічним кашлем і важкопрохідним стільцем.

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонароджених
При появі перших ознак муковісцидозу необхідно звернутися до фахівця. Існує величезна кількість симптомів недуги і не у кожної дитини вони можуть бути присутніми

Сучасні методи діагностики

Поговоримо про найбільш ефективних методиках для визначення муковісцидозу.

Генетичне дослідження

Первинну діагностику фахівці роблять ще на 9-12 тижні вагітності. ДНК-діагностику можна провести в інвітро або іншій лабораторії. Для проведення аналізу знадобиться пупкова кров. Зазвичай на таке дослідження посилає генетик, коли дитина перебуває в групі ризику з виникнення муковісцидозу.

Все ж генетичні тести нездатні заздалегідь сказати про те, будуть чи симптоми захворювання у дитини серйозними або слабо вираженими. У багатьох країнах генетичний аналіз проводиться при плануванні вагітності. Якщо при ультразвуковій діагностиці була виявлена підвищена ехогенність кишечника, це є показником підвищеного ризику муковісцидозу.

ДНК-діагностика може проводитися і після народження дитини. Тестування можуть пройти і рідні і двоюрідні брати та сестри, навіть якщо у них відсутні симптоми муковісцидозу. Немовлят зазвичай тестують при наявності мекониевой непрохідності.

Потовая проба

Потовая проба є безпечним і безболісним методом діагностики муковісцидозу. Для дослідження використовується Пілокарпін. Стимуляція патоловых залоз проводиться за допомогою невеликого електричного струму. Протягом півгодини потової секрет збирається на марлю, після чого він досліджується на рівень хлориду.

Іноді результати першого дослідження фахівці ставлять під сумнів, тому доведеться провести повторну діагностику. Також знадобиться повторне дослідження у тому випадку, якщо на фоні негативного результату відзначаються виражені клінічні ознаки, характерні для муковісцидозу.

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонароджених
Потовую пробу можуть провести ще в пологовому будинку

Тимчасове підвищення хлору може відзначатися при жорстокому поводженні з дитиною або нестачі уваги. Минуще зміна рівня цієї речовини також спостерігається при нервової анорексії.

Інші види обстеження

На другий–третій день після народження немовляти береться кров на визначення трипсиногена – специфічного білка. Позитивні результати проби підтверджуються потової пробій та іншими дослідженнями. Для постановки діагнозу можуть знадобитися і інші дослідження:

  • рентгенографія грудної клітки;
  • загальний аналіз крові та сечі;
  • бронхографія;
  • бронхоскопія;
  • аналіз крові для оцінки рівня поживних речовин;
  • бактеріальний аналіз;
  • легеневі тести проводяться вже в більш старшому віці на вимірювання впливу захворювання на дихальну систему. При муковісцидозі знижується життєва ємність легень, а також збільшується залишковий об’єм легень;
  • аналіз калу допоможе виявити шлунково-кишкові патології.

Діагностика муковісцидозу у дітей, симптоми у новонароджених
Для постановки діагнозу може знадобитися бактеріологічний посів мокротиння

Метою лікувального процесу є полегшення клінічних симптомів та попередження ускладнень. При легеневій формі призначаються антибіотики, муколітики, бронхолітики, кортикостероїди. Прискорити виведення мокротиння з організму допомагає спеціальний комплекс дихальної гімнастики, який проводиться довічно.

При кишковому муковісцидозі застосовуються ферментативні засоби, вітамінні комплекси. Якщо спостерігається ураження печінки не обійтися без гепатопротекторів. Якщо муковісцидоз був виявлений у новонародженого, лікуванням спочатку займається неонатолог, а потім педіатр. Також може знадобитися консультація пульмонолога, гастроентеролога, ендокринолога, а також інших вузьких фахівців. Батькам потрібно консультація лікаря-генетика.

Важливо! Муковісцидоз – це невиліковне захворювання.

Пацієнтів ставлять на диспансерний облік і лікують протягом усього життя. У важких випадках дітей госпіталізують. Муковісцидоз – це дуже важке захворювання, прогноз якого багато в чому залежить від наявних ускладнень і термінів прояву симптомів. Якщо ознаки захворювання почали виявлятися в грудному віці, прогноз гірше.

Рання діагностика і цілеспрямоване лікування допоможуть в кращу сторону вплинути на результат недуги. Генетична консультація на етапі планування вагітності допоможе уникнути народження дитини з муковісцидозом. Для постановки діагнозу проводиться потовая проба, ДНК-аналіз, також може знадобитися проведення бактеріологічного посіву мокротиння.

Фахівці вже навчилися виявляти хворобу на ранніх термінах вагітності. При появі вищезазначених симптомів важливо негайно звернутися до лікаря. Своєчасно поставлений діагноз і правильно призначена схема лікування допоможуть полегшити стан дитини і продовжити його життя.

Читайте також:

Розшифровка аналізу калу на дисбактеріоз у немовлят