Гастрит        28 Лютого 2018        204         0

Аналіз на синдром Жильбера (генетичний): діагностика, як його здавати

Зміст

  • Причини появи хвороби
  • Коли потрібно зробити аналіз
  • Як проводяться дослідження
  • Додаткові методи діагностики стану печінки

Синдром Жильбера патологія, що передається від батьків, при якій печінка не здатна розщеплювати білірубін. Проявляється тимчасовим збільшенням білірубіну, жовтяницею. Для аналізу на синдром Жильбера потрібно здати венозну кров, інформативним є і загальний аналіз крові, взятий з пальця.

Причини появи хвороби

Синдром Жильбера генетично детерміноване захворювання. Воно викликане мутацією гена, відповідального за синтез ферменту глюкуронілтрансферази. Недостатня кількість цього ензиму призводить до того, що продукт розпаду гемоглобіну нездатний приєднатися до молекулі глюкороновой кислоти і проникнути в жовчний міхур, а звідти вже в дванадцятипалу кишку.

Відповідно, він проникає в кров і його концентрація значно перевищує норму, це і призводить до того, що кров забарвлюється в колір білірубіну (жовтий). У великих кількостях непрямий або вільний білірубін негативно позначається на ЦНС.

Його розпад можливий тільки в печінці і під дією глюкуронілтрансферази. При хворобі Жильбера концентрацію білірубіну знижують за допомогою медикаментів.

Аналіз на синдром Жильбера (генетичний): діагностика, як його здавати
Якщо у одного з батьків є синдром Жильбера, то ймовірність успадкування хвороби дитиною дорівнює 50%

Загострення хвороби може виникнути при наступних обставинах:

  • медикаментозна терапія (анаболіки, кортикостероїди);
  • надмірне вживання спиртного;
  • емоційні перевантаження, стрес;
  • хірургічне втручання, травми;
  • інфекційні захворювання;
  • посилені фізичні навантаження;
  • помилки в раціоні (багато жирних продуктів харчування, голодування, відсутність дієти, переїдання).

Коли потрібно зробити аналіз

Підставою підозрювати патологію є наявність наступних симптомів:

  • зміна кольору шкіри та склер;
  • дискомфорт в області печінки (відчуття тяжкості);
  • болючість в правому підребер’ї;
  • метеоризм;
  • порушення травлення (діарея або утруднення при спорожнюванні кишечника);
  • нудота, гіркий присмак в роті;
  • порушення сну;
  • запаморочення;
  • депресія.

Аналіз на синдром Жильбера (генетичний): діагностика, як його здавати
Відмітною ознакою патології є жовтяниця, що проявляється час від часу (наприклад, після сильного сп’яніння)

Ступінь прояву жовтушності у кожного проявляється по-різному: в одних жовтіють склери тільки у друге забарвлюється вся шкіра і слизові оболонки, а в третіх з’являється жовті плями по всьому тілу. Але можливо, що навіть при значному зростанні білірубіну, жовтяниця буде відсутній.

У чверті хворих синдромом Жильбера печінка значно збільшується і “визирає” з-під ребра, при цьому болючість при пальпації відсутня. У кожного десятого збільшена селезінка.

Як проводяться дослідження

Діагностика синдрому Жильбера не вимагає тривалого дослідження. Діагноз ставиться на підставі клінічної картини і результати лабораторного дослідження. Оскільки синдром Жильбера – генетична хвороба, то у хворого з’ясовують, чи є які-небудь порушення в роботі печінки у його близьких, тобто вивчається сімейний анамнез. З метою постановки діагнозу призначаються такі дослідження.

Клінічний аналіз крові

Дозволяє побачити співвідношення формених елементів крові. При синдромі Жильбера показник гемоглобіну незначно знижений (110-115 г/л) або ж підвищений до 160 г/л, у 15% хворих виявляються незрілі еритроцити, у 12% порушена осмотична стійкість еритроцитів.

Загальний аналіз сечі

Значних розбіжностей з нормальними показниками бути не повинно. Якщо в урині знайдений уробіліноген або білірубін, то це свідчить про іншої патології печінки — гепатит. При синдромі відсутні жовчні пігменти і електролітний баланс в нормі.

Біохімія крові

Такі показники, як цукор, білки крові, лужна фосфатаза, АСТ, АЛТ у межах норми або є незначні відхилення. Зниження альбуміну говорить про патології, що протікає в печінці чи нирках.

Як правило, дослідження показує значне відхилення від норми концентрації білірубіну. В нормі цей показник у чоловіків у межах 17 ммоль/л, при хворобі Жильбера збільшується до 20-50 ммоль/л, а при перевантаженні печінки до 50-140 ммоль/л У плазмі міститься менше 20% прямого білірубіну.

Аналіз на синдром Жильбера (генетичний): діагностика, як його здавати
У 30% хворих білірубін при діагностиці не перевищує нормальні показники

Інші тести

Перелік аналізів продовжують:

  • Проби з фенобарбіталом. Пацієнт протягом п’яти днів приймає фенобарбітал, потім повторно перевіряється концентрація білірубіну. Якщо його рівень знижується, то це є підтвердженням синдрому Жильбера.
  • Проба з вітаміном РР. Ніацин вводиться внутрішньовенно. Значне збільшення білірубіну за 2-3 години говорить про синдромі Жильбера або іншої патології печінки.
  • Проба з голодуванням. Після здачі першого аналізу крові пацієнта просять протягом двох діб вживати в їжу продукти з низькою енергетичною цінністю (до 400 ккал у день). Якщо другий аналіз крові показує збільшення білірубіну в 1,5–2 рази, то це підтверджує наявність синдрому Жильбера.
  • Генетичний аналіз. Перевіряється ДНК пацієнта, точніше, ген УДФГТ.

При патології виявляється поліморфізм UGT1A1. Цей ген забезпечує вироблення уридиндифосфатглюкуронидазы, яка бере участь у глюкуранизации (тобто захоплення непрямого білірубіну і зв’язування його, перетворюючи в прямій, здатний проникнути в жовчний міхур).

Якщо в гені є сьомий повтор ТА, то це спричиняє зниження активності ферменту. Даний аналіз може призначатися, якщо пацієнтові доведеться тривалий прийом медикаментів, які надають сильний вплив на печінку.

Аналіз на синдром Жильбера (генетичний): діагностика, як його здаватиЦироз печінки від алкоголю

Генетичний аналіз на синдром Жильбера є найбільш швидким і надійним підтвердженням наявності хвороби печінки, пов’язаної з гіпербілірубінемією, проте він дорогий і зробити аналіз можна не у всіх клініках. Для аналізу береться цільна кров (2-3 мл) і перевіряється методом ПЛР.

Провести дане дослідження можна в лабораторії Інвітро (вартість близько 4,5 тис. рублів). Розшифровка результату генетичного аналізу проста: якщо у висновку написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 або UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, це означає, що синдром підтвердився.

Здавати загальний аналіз сечі і крові можна в будь муніципальної поліклініці. Результати аналізу не дозволять поставити точного діагнозу, але вони досить інформативні, щоб спростувати припущення про більш серйозне захворювання.

Аналіз на синдром Жильбера (генетичний): діагностика, як його здавати
Оскільки визначальну роль відіграє генетика, то варто вивчити сімейну історію хвороби

Додаткові методи діагностики стану печінки

Визначити чи є патологія в самій печінці, а якщо є, то оцінити її ступінь допоможуть наступні дослідження:

  • Ультразвукове дослідження. Оцінюється стан не тільки печінки, але і жовчного міхура, нирок. Якщо патології немає, то це допоможе виключити гепатит. У період загострення печінка збільшується. Лікар оцінює розміри печінки, дивиться, чи є структурні зміни або запалення в жовчних протоках, виключає запалення жовчного міхура.
  • Комп’ютерна томографія. Необхідна щоб виключити розвиток пухлини та формування вузлів.
  • Біопсія. Процедура передбачає забір тканини печінки за допомогою спеціальної голки. Вона необхідна, щоб перевірити чи є в печінки злоякісні пухлини, а також визначити рівень ферменту, який не дозволяє білірубіну проникати в головний мозок.
  • Радіоізотопне дослідження. Метод проводиться для оцінки кровообігу в печінці та її поглотительно-видільної функції, а також, щоб перевірити прохідність проток жовчних шляхів.
  • Еластографія. Вона призначається, щоб визначити ступінь фіброзу печінки.

Якщо функція печінки порушена і змінена її анатомія, то є ймовірність, що причина жовтяниці не у відносно нешкідливий синдромі Жильбера, а в іншому захворюванні, що перешкоджає виведенню з організму білірубіну. Це може бути гепатит, цироз, синдром Криглер-Наджар, аутоімунні патології, рак печінки.

Аналіз на синдром Жильбера (генетичний): діагностика, як його здавати
Нерідко на тлі хвороби Жильбера розвивається холонгит, сечокам’яна хвороба, хронічний панкреатит

Лікарі також рекомендують провести дослідження щитовидної залози. Якщо діагностували синдром Жильбера, спеціальної терапії не призначають. Пацієнт повинен стежити за харчуванням (дотримуватися збалансованої дієти, не пропускати прийом їжі) і не захоплюватися фізичними навантаженнями.

Якщо проводиться медикаментозна терапія будь-якого вірусного захворювання, то необхідно поінформувати лікаря про патології печінки, щоб він призначив найменш гепатотоксичність препарати. Періодично хворому призначаються гепатопротектори, які позитивно позначаються на функціонуванні печінки.

Хоча специфічної терапії патології не існує, все ж хворий повинен здати аналізи і дізнатися про свій діагноз, щоб не допустити розвитку хронічного гепатиту і жовчнокам’яної хвороби. Ведучи правильний спосіб життя можна взагалі не жовтіти.