Не завжди внутрішньоутробний розвиток малюка протікає нормально. Перші ознаки синдрому Дауна можна визначити вже на 9-13 тижня виношування дитини. Поставити точний діагноз лікар зможе тільки після повного комплексного обстеження плоду.
Захворювання розвивається як на ранніх стадіях захворювання, так і на пізніх термінах (30-32-я тиждень). Діти з синдромом Дауна особливі, тому за ними потрібно додатковий догляд і багато часу і сил на виховання. Рання пренатальна діагностика дозволяє заздалегідь виявити перші симптоми патології і дає дівчині можливість вирішити, чи зможе вона далі продовжувати вести вагітність з таким діагнозом.
Зміст
- 1 Що таке синдром Дауна
- 2 Фактори ризику розвитку захворювання
- 3 Ознаки патології при вагітності
- 4 Як під час вагітності визначити синдром Дауна
- 4.1 Амніоцентез
- 4.2 Біопсія ворсин хоріону
- 4.3 Допоміжні скринінг-тести для виявлення спадкової патології
- 4.4 УЗД
- 5 Що робити, якщо у плода встановлено синдром Дауна
- 6 чи Можна попередити патологію — профілактичні заходи
- 7 Висновок
Що таке синдром Дауна
Синдром Дауна — називається патологічний стан плода, спровоковане порушення хромосомного набору, який дитина отримує від батьків. В нормі у здорової людини 46 хромосом. При діагностуванні захворювання у плода виявляється 47-я хромосома. З-за однієї зайвої хромосоми малюк розвивається неповноцінно, спостерігається затримка в розвитку, деформація кінцівок і інші аномалії.
Недуга здатний виникнути у будь-якої статі та національності. Ризику розвитку синдрому Дауна схильні всі ембріони. Якщо у батьків є які-небудь тривоги, переживання і підозри, що у майбутньої дитини може з’явитися така патологія, то при плануванні вагітності слід здати аналізи на генетику. Це допоможе розпізнати високі ризики розвитку хвороби та інших ускладнень при виношуванні дитини.
Фактори ризику розвитку захворювання
Основною причиною визначення недуги вважається вік майбутньої матері старше 35 років. З віком підвищується ризик ускладнень і патологічних процесів під час вагітності. Якщо дівчина завагітніла в 20 років, вірогідність діагностування недуги складає 0,05% з усіх випадків. В той час коли запліднення було після 40 років, ймовірність збільшується до 1%. Саме тому акушери-гінекологи рекомендують зачаття первістка до 28 років.
А також до факторів виникнення хвороби відносять:
Деякі жінки вважають, що спровокувати розвиток патології можуть зовнішні фактори. Насправді, такі фактори, як спосіб життя, навколишнє середовище, прийом препаратів, що стрес не впливають на появу синдрому Дауна. Якщо хвороба виникла, то це обумовлено генетичними причинами.
Ознаки патології при вагітності
Найперші ознаки відхилення з’являються вже на перших місяцях виношування. Вони схожі на симптоми викидня і мимовільного переривання вагітності. Тому досить часто перше обстеження може показати брехливі показники.
При прояві синдрому Дауна у дитини проявляються фізіологічно дефекти зовнішності. Тіло буває сильно або частково бути деформоване, а також розвиток внутрішніх органів буде сповільнене.
До основним ознаками патології відносять:
- уплощенность особи;
- маленька перенісся;
- маленька широка шия;
- шкірні складки на повіках;
- ущільнення губ;
- ротова порожнина завжди трохи прочинені;
- мова в кілька разів більше ніж у здорової дитини;
- дефект черевної порожнини;
- викривлення нижніх або верхніх кінцівок;
- велика шкірна складка на долонях.
При аномальному розвитку плода зазвичай виникають такі відхилення в розвитку внутрішніх органів:
- порушення розвитку серцево-судинної системи (вади серця, деформація міжшлуночкової перегородки);
- косоокість;
- приглухуватість;
- патологічний розвиток ШЛУНКОВО-кишкового тракту (відсутність дванадцятипалої кишки, звуження стравоходу);
- вроджені дефекти кінцівок;
- затримка розумового розвитку.
Фізіологічні відхилення в розвитку вже можна побачити на другому скринінзі у 2 триместрі вагітності. Під час діагностики та здачі аналізів лікар зможе повністю побачити картину зростання плоду і надати точні результати дослідження.
Як під час вагітності визначити синдром Дауна
В період виношування малюка дівчата здають багато аналізів на визначення різних відхилень. Якщо у гінеколога є підозри на те, що у плода є синдром Дауна, то жінці призначаються спеціальні процедури. Їх результати допоможуть підтвердити або спростувати припущення доктора.
Амніоцентез
Для виявлення зайвої хромосоми у майбутнього немовляти досить часто застосовується амніоцентез. Під час процедури дівчині проколюють живіт тонкою голкою і беруть зразок амніотичної рідини. Досліджуючи її, доктор з’ясовує, якщо у плода спадкові патології. Процедура проводиться в другому триместрі, так як в цей період печінка дитини вже повноцінно сформована.
Печінка немовляти викидає в організм специфічний білок АФП, який після вироблення надходить в амніотичну рідину. Якщо його концентрація всередині нижче норми, то це означає, що у плода є зайва хромосома. Процедура обов’язкова тільки в тому випадку, якщо жінка перебуває у групі ризику і стоїть на обліку в жіночій консультації.
Біопсія ворсин хоріону
Найбільш точний аналіз, який допомагає провести перевірку, і визначити наявність/відсутність хромосомних відхилень у майбутнього немовляти. Процедура проводиться за допомогою апарату УЗД. Дівчині вводять вагінально парасолю із дзеркалом. За допомогою такого пристрою лікар витягає з матки тонкий джгут хориальных ворсинок (клітини плаценти). Зразок містить достовірну інформацію про стан плода та кількості у нього хромосом.
Така процедура може бути призначена в будь триместр виношування. Крім того, такий метод діагностики допомагає визначити стать дитини і чи є у нього ще які-небудь відхилення. Вартість процедури досить висока, тому потрібно проводити її вирішує майбутня мама.
Допоміжні скринінг-тести для виявлення спадкової патології
Після формування печінки у немовляти в навколоплідні води і кров жінки надходить білок АФП. Тому для визначення відхилень дівчина здає аналізи венозної крові.
Діагностика на предмет виявлення рівня ХГЛ проводиться на 9-14 і 15-19 тижня виношування. Проте не можна ставити точний діагноз, виходячи лише з розшифровки результатів аналізу крові. Повинна бути проведена комплексна діагностика, щоб дізнатися правильний і точний підсумок обстеження.
УЗД
Ще одним достовірним методом діагностики на виявлення ознак синдрому Дауна виступає УЗД. Воно ставиться на 14-15 тижні виношування.
Завдяки УЗД лікар може розглянути такі дефекти:
- розміри плоду, що не відповідають нормам в цей період розвитку;
- вади серця;
- аномальна будова скелета;
- наявність 1 артерії в пуповині (в нормі 2);
- прискорене серцебиття;
- збільшення розмірів нирок;
- деформація черепа;
- утворення складок на долонях або століттях;
- плоска носова кістка.
Ставити точний діагноз синдрому Дауна на початку вагітності не можна. До кінця 6 місяця виношування патологія набуває відмінні риси, за якими вже можна встановити чи дійсно у малюка 47 хромосом.
В середині вагітності УЗД покаже такі відхилення:
- великі губи;
- деформація щелепи (верхня частина менше нижньої);
- великий плоский мова;
- знеможений лоб;
- плоске обличчя;
- деформація вушних раковин;
- коротка і товста шия;
- викривлений мізинець;
- великі стопи і долоні;
- кінцівки значно коротше, ніж у здорового малюка;
- відсутність або дефект деяких внутрішніх органів.
Що робити, якщо у плода встановлено синдром Дауна
Якщо при здачі аналізів лікар ставить діагноз синдром Дауна, то майбутнім батькам належить зробити нелегкий рішення. Такий патологічний стан не піддається лікуванню ні в утробі матері, ні після народження. При виявленні такої хвороби є тільки два виходи: зробити штучний аборт або виносити і народити хвору дитину.
За відгуками лікарів, аборт в такій ситуації можна робити на будь-який термін виношування, так як лікар не може відмовити у цій процедурі з-за важкого діагнозу. Правильне рішення повинні прийняти батьки самостійно без повчань і рекомендацій лікаря. Гінеколог не має права перешкоджати рішенням родини і відмовляти від того чи іншого рішення.
Коли майбутні батьки дізналися, що скринінгове дослідження показало зайві хромосоми, головне, не робити поспішних висновків. В першу чергу перші тести можуть бути помилковими, тому потрібно провести додаткову діагностику розвитку плода. Дівчині треба здати додаткові аналізи для виявлення хромосомного дефекту.
Скринінгове обстеження не завжди може дати 100% вірний результат, так як навіть машини і лікарі можуть помилятися. Рекомендовано відвідати кілька генетиків і проконсультуватися з цього приводу. Важливо пам’ятати, що достовірні дані при проходженні лабораторних процедур можна дізнатися на новому сучасному обладнанні. Тому після зачаття дівчині рекомендовано проводити перше планове УЗД на сучасному апараті в хорошій лікарні.
Якщо лікар виписує направлення на додаткові процедури, то слід їх пройти. Вони дадуть більше інформації про плоді і виявити чи є якісь загрози для здоров’я.
Якщо дівчина в положенні все ж зважилася народжувати малюка з аномальними відхиленнями, вона повинна бути готова до того, що після народження дитини їй доведеться пройти нелегкий шлях.
Такі особливі діти вимагають набагато більшої уваги, опіки, піклування. Доведеться підібрати правильний алгоритм виховання, проводити додаткові розвиваючі процедури. Це потрібно для того, щоб дитина зміг повністю адаптуватися до навколишнього світу і повноцінно жити навіть з серйозним відхиленням.
Чи можна попередити патологію — профілактичні заходи
Профілактичні заходи в період виношування малюка допомагають запобігти розвитку багатьох патологічних процесів. Але на жаль, немає певних заходів, які допоможуть уникнути відхилень на генетичному рівні.
Незважаючи на це, лікарі дають майбутнім мама наступні рекомендації, що дозволяють виключити розвиток хвороби у плода:
- зачаття малюка слід планувати;
- перша вагітність повинна бути до 28 років;
- не можна, щоб були інтимні зв’язки між родичами;
- під час планування і після зачаття дитини слід відвідати генетика;
- після запліднення рекомендовано систематично пити полівітаміни та фолієву кислоту.
Після зачаття дитини слід якомога швидше відвідати гінеколога і встати на облік в жіночу консультацію.
Особливості діагностики синдрому Дауна розповість відеоролик.
Висновок
Синдром Дауна — це серйозне патологічне захворювання, що виникає з-за генетичних факторів. Відхилення зустрічається досить часто. Щоб уникнути негативних наслідків і при необхідності вчасно перервати вагітність, дівчині рекомендовано систематично відвідувати гінеколога протягом всього періоду виношування.
