Спадковість відіграє важливу роль в житті кожної людини. Завдяки їй ми беремо від наших батьків риси зовнішності, характеру, таланти і нахили. Але разом з позитивними якостями майбутній дитині передаються спадкові захворювання і аномалії.
З генетичних аналізів лікар визначає, чи є ризики розвитку патологічних процесів в організмі малюка, і з’ясовує, чи були в чоловічій і жіночій лінії батьків генетичні захворювання.
Сімейній парі, яка планує або вже виношує малюка, обов’язково потрібно записатися на генетичний огляд. Краще всього це зробити ще при плануванні вагітності, але якщо вийшло так, що зачаття вже сталося, відвідати лікаря все ж не завадить. Це переконає батьків, що дитина народиться здоровою.
У цій статті розберемо докладно, навіщо потрібна консультація генетика, як вона проходить і кому рекомендовано відвідати лікаря.
Зміст
- 1 Навіщо потрібна консультація генетика під час вагітності
- 2 Хто входить в групу генетичного ризику
- 3 Які бувають генетичні дослідження
- 3.1 До зачаття
- 3.2 Під час вагітності
- 4 Як проходить консультація
- 5 Профілактика генних захворювань
- 6 Висновок
Навіщо потрібна консультація генетика під час вагітності
На думку лікарів-генетиків, похід на консультацію дуже важливий і потрібний майбутнім батькам. Перед зачаттям і народженням дитини обидва партнера повинні пройти медичне обстеження, пропити вітаміни і вилікуватися від виявлених захворювань (в тому випадку, якщо вони є).
Крім того, пара повинна отримати консультацію генетика. Він розповість про наявність спадкових хвороб у батьків і виявить, чи є ризик розвитку відхилень у майбутньої дитини.
На ранніх термінах вагітності лікар дивиться, яка ймовірність розвитку патологій у плоду. Якщо є якісь ризики, то відправляють на аналіз крові та додаткові обстеження для уточнення результатів.
Прийти на прийом до лікаря-генетика обов’язково потрібно парі, в якій жінці більше 30, а чоловікові 35 років.
Крім того, якщо на попередній вагітності був викидень або дівчина пила заборонені препарати, то консультація також необхідна.
Хто входить в групу генетичного ризику
Генетична група ризику — ця категорія людей, у яких виявлена підвищена ймовірність того, що їх майбутня дитина народиться з спадковими патологіями.
У таку групу входить наступна категорія людей:
На думку акушерів-гінекологів, при проходженні першого скринінгу не можна ігнорувати напрямок до генетика. Його потрібно обов’язково відвідати перед плануванням новонародженого та після зачаття, щоб мінімізувати ризики розвитку аномалій у майбутньої дитини.
Зазвичай усім сімейним парам, які потрапили в групу ризику, призначаються додаткові тести крові та діагностичні заходи на виявлення причин відхилень. Всі інші сімейні пари можуть записуватися до лікаря за бажанням.
Які бувають генетичні дослідження
На сьогодні виділяють два основних види генетичного дослідження.
Розглянемо їх докладно.
До зачаття
При плануванні гінекологи рекомендують майбутнім батькам відвідати кабінет генетика. На прийомі лікар проведе анкетування і збере всі необхідні дані для складання генеалогічного древа.
Спеціаліст вивчить стан здоров’я родичів і подружжя, вік, кількість дітей, уточнить причини смерті (якщо хтось з родичів помер). Якщо по жіночій і чоловічій лінії не було генетичних відхилень і кожне покоління народжувало здорових дітей, значить, боятися нічого.
У тому випадку, якщо з якої-небудь лінії були проблеми або бабуся/дідусь були серйозно хворі, подружній парі призначається дослідження хромосомного набору. При проходженні процедури у майбутнього батька і матері візьмуть зразок крові для діагностики.
З біологічного матеріалу лаборант виділить лімфоцити і в пробірці проведе штучну стимуляцію. У цей період добре видно хромосоми. За їх кількістю фахівець виявляє, чи немає змін у хромосомному наборі.
Під час вагітності
В період виношування малюка основні методи діагностики на предмет відхилень у розвитку малюка — УЗД або біохімічне дослідження.
При ультразвуковому дослідженні лікар сканує живіт за допомогою спеціального датчика. Це самий безпечний і швидкий спосіб обстеження. При біохімічному аналізі береться аналіз крові у вагітної. Такі способи діагностики називаються неінвазивними.
При проведенні інвазивних методів діагностики відбувається медичне вторгнення в порожнину матки. Так, фахівець отримує біологічний матеріал для діагностики каріотипу плода.
Така група діагностичних методів включає в себе:
- амніоцентез;
- біопсія хоріону;
- плацентоцентез;
- кордоцентез.
Біологічний матеріал береться з плаценти, навколоплідних вод і плазми крові з пуповини. Такі діагностичні заходи вважаються небезпечними і проводяться тільки за призначенням лікаря.
Приміром, якщо у матері виявлено ген гемофілії, і на пізніх термінах вагітності УЗД показало, що стать дитини чоловічої, то інвазивні методи діагностики проводяться в стаціонарі. Після всіх процедур дівчина повинна залишатися в денному відділенні ще кілька годин під контролем гінеколога.
Біопсію хоріона проводять з 8 по 13 тиждень виношування немовляти. Доктор робить пункцію передній частині живота. Вся процедура займає 5-7 хвилин, результати тесту можна дізнатися вже через 2-3 дні. Такі способи обстеження допомагають виявити відхилення у розвитку плоду на ранніх термінах вагітності.
Амніоцентез (паркан амніотичної рідини) роблять на 18-25 тижня. Він вважається найбільш безпечним інвазивним способом дослідження. Результати аналізів можна дізнатися через декілька тижнів в залежності від того, як швидко клітини почнуть ділитися.
Кордоцентез (пункція плоду) робиться на пізніх термінах виношування (23-26 тижні). Це найбільш точний метод діагностики, результати аналізів можна дізнатися вже через 6 днів.
Пункція пуповини плода, забір пуповинної крові — кордоцентез — проводять на пізніх термінах: 22-25 тиждень. Дуже точний метод дослідження, що допомагає виявити генетичні аномалії у плода, строк результатів аналізу — до 5 днів.
Неінвазивні методи діагностики призначаються всім жінкам в положенні, інвазивні тільки в тому випадку, якщо в анамнезі є якісь відхилення.
Як проходить консультація
Під час консультації лікар робить наступне:
На прийомі майбутні батьки можуть задавати свої запитання лікарю і уточнювати інформацію, що цікавить їх.
Розшифровка результатів та їх оцінка найчастіше проводиться генетиком спільно з гінекологом і сімейною парою. Якщо в даних є якісь відхилення, то лікар дає партнерам інформацію, як уникнути можливих ускладнень і допомагає прийняти рішення, чи варто далі вести вагітність.
Профілактика генних захворювань
Щоб уникнути генетичних патологій, майбутнім батькам рекомендовано провести профілактику. Такі заходи повинні проводитися до зачаття дитини. Партнерам рекомендовано пропити курс вітамінів, відмовитися від шкідливої їжі і звичок (куріння, алкоголь).
Крім того, обидва партнера повинні огородити себе від контакту з хімічними та токсичними речовинами. Якщо по лінії батька або матері були спадкові патології, то потрібно буде пройти ДНК-тест.
Вітамінний комплекс, який призначає гінеколог при плануванні, повинен містити фолієву і аскорбінову кислоти, а-токоферол, вітаміни групи В. включіть В меню свіжі овочі і фрукти, м’ясо, кисломолочні продукти. Це допоможе зміцнити організм і підготувати його до розвитку нового життя.
Не забувайте дотримуватися всі рекомендації лікаря і відвідувати всі планові обстеження. Правильна підготовка до зачаття допоможе уникнути проблем під час виношування і дозволить народити здорового і міцного малюка.
Про особливості генетичних обстежень розповість лікар-генетик.
Висновок
Вагітність — це прекрасний період в житті дівчини.
За цей час відбуваються кардинальні перебудови в організмі. Щоб дитина народилася здоровою, сімейній парі потрібно ретельно готуватися до цієї події. Похід до генетику дозволить майбутнім батькам переконатися в тому, що вагітність пройде нормально, і дізнатися, чи немає яких-небудь ризиків розвитку вад або генетичних захворювань.
