Вагітність        02 Квітня 2018        673         0

Як і навіщо проводять каріотипування для майбутніх мам і тат — механізм обстеження

Бажання мати дітей з міцним здоров’ям властиво будь-якій людині, ось чому багато сімейних пар проходить різні дослідження. Одне з них — каріотипування подружжя.

Дослідження називають також методом цитогенетичного аналізу. Суть заходу — вивчення хромосомного набору майбутніх батьків. Тест має майже 100%-й результат і допомагає визначити фактори відсутності зачаття у пари.

У нашій країні аналіз не користується широкою популярністю, у той час як в Європі і США процедура застосовується досить давно. Що ж це таке і навіщо проводиться?

Як і навіщо проводять каріотипування для майбутніх мам і тат — механізм обстеження

Зміст

  • 1 Що таке каріотипування і навіщо воно проводиться?
  • 2 Показання для проведення обстеження
  • 3 Підготовка до аналізу
  • 4 Механізм проведення
  • 5 Що робити, якщо при обстеженні виявлені відхилення — радить лікар
  • 6 Висновок

Що таке каріотипування і навіщо воно проводиться?

Мета дослідження – визначення сумісності між партнерами, яка дозволяє зачати і народити генетично здорове потомство. Каріотипування виконується на етапі планування дитини. Однак при настанні гестації процедура також проводиться: необхідний матеріал беруть і малюка в утробі для визначення набору хромосом.

Лікарю-генетику легко виявити ризик спадкової аномалії у малюка. В організмі генетично здорової людини міститься 22 пари нестатевих хромосом і 2 пари статевих: у чоловіків XY, у жінок – ХХ.

Дослідження показує наявність наступних патологій:

  • Моносомию: відсутність 1 хромосоми в парі (синдром Шерешевського-Тернера).
  • Трисомії: зайва хромосома в парі (синдром Дауна, Патау).
  • Дупликацию: певна ділянка хромосоми подвоюється.
  • Делецию: фрагмент хромосоми відсутня.
  • Інверсію: процес, при якому ділянка хромосоми розгортається.
  • Транслокацію: хромосомна рокіровка.
  • З допомогою кариотипирования оцінюється стан генів і виявляються:

  • Мутації генів, що відповідають за схильність до тромбоутворення. Вони можуть стати причиною мимовільного переривання вагітності чи безпліддя.
  • Мутація Y-хромосоми – синдром Клайнфельтера. Особливістю захворювання виступає наявність Y-хромосоми, незважаючи на додаткове присутність X-хромосоми, хворі завжди особи чоловічої статі. Для настання вагітності доведеться скористатися донорською спермою. Варіанти каріотипу синдрому Клайнфельтера: 47 ХХУ, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  • Генні мутації, відповідальні за процеси детоксикації. Спостерігається низька здатність організму знезаражувати навколишні токсичні фактори.
  • Мутація в гені муковісцидозу. Визначається ймовірність небезпечної хвороби у малюка.
  • Завдяки кариотипированию діагностується спадкова схильність до ряду захворювань – цукрового діабету, інфаркту міокарда, гіпертонії і патологічних процесів в суглобах.

    Скільки ж коштує каріотипування? Ціна дослідження залежить від міста та рівня клініки: середня вартість становить близько 6700 рублів. Однак перед зачаттям всім майбутнім батькам рекомендується пройти тест. Якщо у подружньої пари своєчасно виявляються відхилення, фахівець може створити оптимальні умови для розвитку дитини і попередити викидень або передчасні пологи.

    Про спадкових захворюваннях розповідає лікар:

    Показання для проведення обстеження

    При плануванні вагітності бажано кожній родині провести цитогенетичне дослідження. Окремі громадяни обов’язково здають молекулярне каріотипування.

    Давайте розглянемо докладно, якої категорії осіб призначається процедура:

  • Вік одного або обох подружжя не перевищує 35 років.
  • Безпліддя невиявленої етіології.
  • Безуспішність спроб ЕКЗ.
  • Наявність спадкових патологій у батьків.
  • Ендокринні розлади у майбутньої мами.
  • Порушення еякуляції або активності сперматозоїдів невстановленої етіології.
  • Наявність несприятливої екології та трудової діяльності з хімічними засобами.
  • Наявність шкідливих звичок у вигляді куріння, вживання алкоголю, наркотиків або прийом лікарських препаратів.
  • Зафіксовані випадки самовільних викиднів, завмерлої вагітності або передчасних пологів.
  • Шлюб з кровним родичем.
  • Вже народжені діти з генетичними патологіями.
  • Одержання одним з пари радіоактивного опромінення.
  • Підготовка до аналізу

    Щоб вивчити хромосоми і визначити генну деформацію, потрібно взяти клітини крові. Не переживайте, що лабораторне дослідження може зашкодити вам або дитині: воно абсолютно безпечно.

    Методика підготовки до здачі тесту включає в себе заходи, які проводяться починаючи за 2 тижні до передбачуваного аналізу:

  • Відмовтесь від вживання алкогольних напоїв та куріння.
  • Не приймайте в цей період медикаментозні засоби, особливо антибіотики.
  • Здавайте тест у відсутності гострих або загострення хронічних хвороб.
  • Механізм проведення

    Для тесту проводиться забір венозної крові обох партнерів. Дослідження триває протягом 5 днів. За вказаний час здійснюється виділення лімфоцитів у фазі мітотичного ділення з плазми. За 72 години проводять аналіз розмноження клітин крові, що дозволяє побудувати висновок про наявність патології і ризику викидня. На етапі розподілу спеціаліст досліджує хромосоми, здійснюючи приготування мікропрепаратів на склі.

    Лаборант може провести тест з дифокраской або без дифокраски хромосом. Для кращої візуалізації спеціаліст здійснює диференціальне фарбування нуклеопротеидной структури, після чого їх індивідуальна смугастість стає добре помітною. Кількість хромосом підраховується, зіставляється смугастість парних хромосом і аналізується структура кожної.

    Як і навіщо проводять каріотипування для майбутніх мам і тат — механізм обстеження

    Унікальна технологія дозволяє отримати точний результат завдяки дослідженню 15 лімфоцитів. Це означає, що вам не потрібно повторно здавати кров або біологічні рідини. Один аналіз кариотипирования подружньої пари дає можливість планувати вагітність і народити здорових діток.

    Коли зачаття вже відбулося, фахівці рекомендують робити тест в ранні терміни гестації, щоб виявити такі патології, як синдроми Дауна, Тернера, Едвардса, котячого крику і інші аномалії. Забір матеріалу проводять у дитини в утробі і подружжя.

    Існує інвазивний та неінвазивний методи пренатального кариотипирования. Перший вважається більш безпечним і передбачає здійснення ультразвукової діагностики з забором крові майбутньої мами на визначення маркерів.

    Інвазивний спосіб вважається більш точним і практично повністю виключає помилки, але іноді може бути досить ризикованим, тому вимагає стаціонарне спостереження протягом декількох годин. Для проведення такого дослідження необхідно спеціальне обладнання, яким проводять маніпуляції всередині матки, для взяття генетичного матеріалу.

    Для виявлення слідів впливу агресивних чинників на нитку ДНК проводиться визначення каріотипу з абераціями. Процедура вважається розширеним генетичним обстеженням, при якому фахівці ретельно досліджують 100 клітин з розрахунком аномальних метафаз. Тест досить трудомісткий, і багато лабораторії не проводять подібне дослідження.

    Що робити, якщо при обстеженні виявлені відхилення — радить лікар

    У людей в ядрах соматичних клітин знаходиться 46 хромосом, однією парою і них є статеві: нормальний жіночий каріотип представлений як 46 XX і чоловічий – 46 XY. Отримавши кариограмму, лікар-генетик здійснює розшифровку тіста і проводить спеціальну консультацію для подружньої пари, в ході якої пояснює можливість народження дитини з патологією або відхиленнями. Він рекомендує їм пройти курс терапії на етапі планування дитини, після якого можливо попередити порушення у малюка.

    Коли відхилення визначаються вже під час гестації, доктор радить перервати вагітність, щоб наступного разу спробувати зачати здорову дитину. Або лікар надає подружжю право вибору, при якому вони будуть готові до народження «особливого» дитини. Якщо у майбутніх батьків все в нормі і є відмінна сумісність, спеціаліст докладно розповідає їм всі щаблі планування вагітності.

    Як і навіщо проводять каріотипування для майбутніх мам і тат — механізм обстеження

    При виявленні спадкових порушень у партнера можна скористатися генетичним матеріалом донора. Для цього застосовується сперма здорового чоловіка.

    Висновок

    Народження здорової дитини — найважливіше завдання батьків. На етапі планування вагітності ви зможете уникнути патологій, виконавши цитогенетичне дослідження. Проведення кариотипирования подружжя дозволяє виявити сумісність пари і можливі порушення у дитини, а при настала вагітності визначити наявність відхилень у розвитку у плода.