Вагітність        02 Квітня 2018        1184         Коментарі Вимкнено до Навіщо і на якому терміні здавати генетичний аналіз крові при вагітності — свідчення до проведення дослідження + оцінка результатів

Навіщо і на якому терміні здавати генетичний аналіз крові при вагітності — свідчення до проведення дослідження + оцінка результатів

Під час генетичного аналізу фахівці-генетики вивчають гени, які відповідають за передачу спадкових даних від батьків дитині. Вони розраховують ймовірний результат зачаття, визначають домінантні ознаки плоду, а також можливі захворювання з вадами розвитку.

Ідеальним варіантом вважається звернення до генетику на етапі планування вагітності.

Зміст

  • 1 Що показує генетичний аналіз при вагітності
  • 2 Навіщо і на якому терміні здавати аналіз
  • 3 Показання до проведення аналізу
  • 4 Група підвищеного ризику
  • 5 Підготовчі заходи
  • 6 Як роблять генетичний аналіз — методи проведення досліджень
  • 7 Оцінка результатів
  • 8 Потрібен генетичний аналіз при вагітності — за і проти
  • 9 Висновок

Що показує генетичний аналіз при вагітності

Аналіз на генетику при вагітності проводиться, щоб ви могли дізнатися інформацію:

  • володіють майбутні батьки генетичної сумісності;
  • ризик спадкової схильності малюка до певних хвороб;
  • чи є у матері і дитини інфекційні збудники;
  • генетичний паспорт особи, де знаходиться комбінований аналіз ДНК, що відображає відомості про неповторності конкретної особи.

Перераховані дані допоможуть попередити порушення зі здоров’ям малюка.

Окрему увагу слід приділити генетичному обстеженню при завмерлої вагітності. Іноді саме через вродженої тромбофілії трапляється багаторазове невиношування дитини. Повторні випадки неразвивающегося плодового яйця у жінки – привід відправити матеріал на визначення каріотипу з хромосомним набором ембріона. Фахівець може досліджувати вміст у вагітної ІЛ-4: при завмирання плоду рівень цитокінів знижений.

Навіщо і на якому терміні здавати аналіз

Після виникнення хромосомної мутації змінюється структура молекули ДНК, формується плід з важкими аномаліями. Щоб запобігти патологію, лікарі рекомендують планувати вагітність з проведенням генетичних тестів, що демонструють майже 100% точність підтвердження порушень розвитку плода.

Для оцінки внутрішньоутробного розвитку фахівці проводять ультразвукову діагностику і біохімічний тест. Вони не представляють ніякої загрози для здоров’я або життя малюка. Перше УЗД вагітна проходить на терміні 10-14 тижнів, друге – 20-24 тижні. Лікар виявляє навіть незначні, дефекти крихти. На 10-13 і 16-20 тижнів майбутні мами складають генетичну двійку: так називається аналіз крові на ХГЧ і РАРР-А.

Якщо після застосування перерахованих методів фахівець виявляє патологію розвитку, призначаються інвазивні тести.

Вони виконуються в наступні періоди гестації:

  • Біопсія хоріону: на терміні 10-12 тижнів.
  • Амніоцентез: 15-18 тижнів.
  • Плацентоцентез: 16-20 тижнів.
  • Кордоцентез: по завершенні 18 тижнів.
  • Показання до проведення аналізу

    Виконання генетичного тесту обов’язково, якщо вагітна включається в групу ризику:

    • майбутня мама перевищує 35-літній вік;
    • у майбутньої мами вже народжувалися діти з вродженими аномаліями або відхиленнями;
    • у попередній вагітності жінка перенесла небезпечні інфекції;
    • наявність тривалого часу алкогольної або наркотичної залежності перед настанням запліднення;
    • наявність випадків самовільного викидня або мертвонародження.

    Група підвищеного ризику

    Існує певна категорія жінок, яким показана обов’язкова консультація генетика:

  • Майбутня мама не досягла 18 років або вік перевищив 35 років.
  • Наявність хвороб спадкового характеру.
  • Жінки, які народили дитину з аномаліями розвитку.
  • Мають у минулому або сьогоденні будь-який вид залежності – алкогольної, наркотичний, тютюнової.
  • Пари, які страждають небезпечними інфекціями – ВІЛ, гепатит, вагітні перенесли краснуху, вітрянку, герпес на початкових термінах гестації.
  • Майбутня мама, яка брала лікарські засоби, небажані для застосування під час виношування дитини.
  • Одержали дозу опромінення на початку гестації з-за проходження флюорографії або рентгенологічного обстеження.
  • Займалися в молоді роки екстремальним спортом жінки.
  • Майбутні мами, які прийняли високу дозу УФ-опромінення.
  • Іноді жінка не знає про події зачаття, піддаючись дії несприятливих факторів. Тому ризик попадання в групу ризику з’являється у багатьох вагітних.

    Підготовчі заходи

    Як підготуватися? Перед здачею крові постарайтеся з ранку не є або пройдіть тест через 5 годин після їжі.

    Для підготовки до УЗД абдомінальним методом за 30 хвилин до дослідження випийте півлітра звичайної води, щоб наповнити сечовий міхур. За 1-2 дні дотримуйтеся дієти. Відмовтеся від вживання продуктів, що викликають бродіння: капуста, виноград, чорний хліб, газовані напої. Якщо потрібно провести вагінальне обстеження, заздалегідь прийміть душ, а перед процедурою очистити сечовий міхур.

    Як роблять генетичний аналіз — методи проведення досліджень

    Генетик докладно вивчає родовід майбутніх батьків, оцінює ризик спадкових захворювань. Фахівець враховує професійну сферу, екологічні умови, вплив лікарських засобів, які приймаються незадовго до візиту до лікаря.

    Лікар проводить дослідження каріотипу, який необхідний для майбутньої мами з обтяженим анамнезом. Воно дає можливість проаналізувати якісний і кількісний хромосомний склад жінки. Якщо батьки – близькі кровні родичі чи траплялося невиношування вагітності, необхідно провести HLA-типування.

    Генетик проводить неінвазивні методи діагностики вроджених аномалій розвитку плода – УЗД і тести на біохімічні маркери.

    До останніх відносяться:

    • визначення вмісту ХГЛ;
    • аналіз крові на РАРР-А.

    Американською компанією був запатентований ще 1 тест. На 9 тижні майбутня мама здає венозну кров, де міститься спадкова інформація – ДНК дитини. Фахівці підраховують число хромосом, а при наявності патології виявляються ряд синдромів – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

    Якщо неінвазивні дослідження виявляють аномалії, спеціаліст проводить інвазивне обстеження. З їх допомогою здійснюють забір матеріалу, визначають з високою точністю каріотип малюка для виключення спадкової патології – синдрому Дауна, Едварда.

    До таких методів належать:

  • Біопсія хоріона. Лікар проводить прокол передньої черевної стінки, а потім бере клітини формується плаценти.
  • Амніоцентез. Беруть пункцію амніотичної рідини, оцінюють її колір, прозорість, клітинний і біохімічний склад, обсяг, рівень гормонів. Процедура вважається найбільш безпечною з інвазивних діагностичних методів, але потребує чимало часу для отримання висновку. Обстеження виявляє аномалії, що з’явилися під час вагітності, оцінює рівень розвитку плода.
  • Кордоцентез. Дослідження полягає у проведенні пункції пуповини з забором крові дитини. Метод є точним, а результати стають відомі через кілька днів.
  • Плацентоцентез. Здійснюється аналіз плацентарних клітин.
  • В результаті проведених тестів спеціаліст становить для батьків генетичний прогноз. На його підставі можна передбачити ймовірність появи вроджених патологій у малюка, спадкових захворювань. Лікар розробляє рекомендації, що допомагають планувати нормальну вагітність, а якщо зачаття вже сталося, визначає, чи варто її зберігати.

    Оцінка результатів

    Розшифровкою тестів займається спеціаліст-генетик, який при виявленні патології розповість про ризики ускладнень, методи їх вирішення.

    У 1 триместрі дослідження проводяться для діагностики синдрому Дауна і Едвардса у плода. На УЗД лікар оглядає товщини комірцевого простору. Коли ТСВ перевищує 3 мм, з’являється величезна загроза наявності патології.

    Також використовується визначення рівня ХГЛ і бета-субодиниці ХГЛ. При нормальному перебігу вагітності на ранньому терміні кожні 3 дні 4 тижні вміст гормону підвищується до 9 тижня, а потім падає. Якщо кількість бета-субодиниці ХГЛ більше норми, ймовірно підвищена загроза розвитку синдрому Дауна, якщо нижче – синдрому Едвардса.

    Під час гестації значення РАРР-А повинні збільшуватися. Якщо показник нижче норми, виникає ризик появи синдрому Дауна або Едвардса. Підвищення РАРР-А фахівці не вважають порушенням: при такому вмісті ймовірність захворювань малюка не більше, ніж при нормальній кількості.

    Щоб підрахунок ризику був правильним, робіть дослідження у лабораторії, де розраховується ризик. Програма побудована на особливих параметрах, індивідуальних для конкретної лабораторії, і оформляє висновок дробовому вигляді. Приміром, 1:250, позначає, що з 250 вагітних, що володіють ідентичними показниками, народжується 1 дитина з синдромом Дауна, а решта 249 здорових. Якщо ви отримали позитивний результат, вам необхідно пройти повторний скринінг у 2 триместрі.

    Потрібен генетичний аналіз при вагітності — за і проти

    Існує кілька точок зору, робити чи ні генетичний тест. Багато гінекологи стверджують, що дослідження необхідно, коли майбутня мама входить в групу ризику. Проходити генетичне дослідження чи ні, вирішувати виключно вагітної.

    Ціни аналізів досить високі, тому багато батьків намагаються заощадити на них. Однак для тих, кому важливіше дізнатися про розвиток дитини, розцінки не настільки важливі. При формуванні вродженої патології або успадкування певних захворювань пара буде готова до народження дитини з відхиленнями або вирішить зробити аборт.

    Фахівці не рекомендують виконувати обстеження, якщо вагітна погано себе почуває за токсикозу або вірусної інфекції: результати можуть бути некоректними.

    Багато вразливі жінки відчувають серйозний стрес при проведенні скринінгу, що небажано при виношуванні, особливо на початку вагітності.

    Думка лікаря про генетичні аналізи:

    Висновок

    Очікуючи народження малюка, всі батьки мріють, що він буде здоровим і міцним. Однак іноді трапляється, що у дитини відбулися генні, або хромосомні мутації, які порушують нормальний розвиток дитини.

    Грубі вроджені патології і спадкові захворювання не піддаються лікуванню, і в багатьох випадках доводиться робити переривання. Щоб від цього вберегтися, рекомендується заздалегідь відвідати генетика і провести необхідні дослідження.