Синдром котячого крику що це: діагностика захворювання

Синдром котячого крику зустрічається у однієї дитини серед 25 – 60 тисяч новонароджених. Патологія характеризується дефектом п’ятої хромосоми, вираженої у відсутності фрагмента п’ятого плеча. В результаті діти народжуються розумово і фізично неповноцінними. Головний ознака генетичного порушення – плач малюків, схожий на нявкання котів.

Захворювання було описано в середині двадцятого століття французьким генетиком. Хворобу назвали в його честь – синдромом Лежена, але ця назва зустрічається досить рідко.

Зміст

• 1 Причини захворювання
  • 1.1 ніж генетична особливість
• 2 Симптоматика синдрому Лежена
• 3 Відео плачу дитини
• 4 Методи терапії хвороби
• 5 Які супутні вади
• 6 Прогноз
  • 6.1 Висновок

Причини захворювання

Хвора дитина може народитися в будь-якій сім’ї, навіть у здорових батьків. Але генетики виділяють ряд факторів, які збільшують ризики синдрому котячого крику у новонароджених дітей. До них відносяться наступні:

• Спадкова схильність – медики вважають, що це основний фактор. Згідно зі статистикою у батьків, в роду яких були зафіксовані хромосомні захворювання, ризики народити хвору дитину значно вище. Тому при плануванні зачаття і під час виношування малюка необхідні обстеження у лікаря.
• Шкідливі звички – тютюн, алкоголь негативно впливають на статеві клітини. Смоли поряд з етиловим спиртом запускають реакції, що викликають порушення хромосомного характеру. Аналогічно діють і всі наркотики.
• Вік майбутньої матері – ймовірність народити неповноцінну дитину набагато вище у жінок від сорока до сорока п’яти років.
• Вживання медичних препаратів під час вагітності – більшість ліків заборонено до прийому. У 1 триместрі у дитини закладаються всі внутрішні органи. Медикаменти можуть спровокувати розвиток серйозних вад і психічних захворювань у малюка, оскільки вони токсично впливають на репродуктивну систему майбутніх батьків.
• Несприятливі умови навколишнього середовища – майбутні батьки, що проживають в поганих екологічних умовах (поруч знаходяться захоронення радіоактивних елементів і тп), піддаються підвищується ризик народження неповноцінної дитини.
• Інфекції, перенесені під час вагітності – якщо жінка хворіє вірусом герпесу або цитомегаловірусу, то захворювання слід пролікувати ще до зачаття. Бувають ситуації, коли майбутня мама захворіла вже при виношуванні малюка, або ж не знала про те, що хворіє, то необхідно ретельне обстеження на всіх етапах вагітності та правильне лікування.
• Радіація – іонізуючі частинки негативно впливають на статеву систему, порушує будову структури ДНК. Це провокує ймовірність розвитку хромосомного відхилення.

Увага! Дані фактори підвищують ризики народження малюка з захворюванням синдром котячого крику. Але точні причини розвитку патології досі не виявлено. В науці зафіксовані історії, коли у батьків народжуються хворі діти при відсутності перерахованих вище причин.

У чому генетична особливість

Фото дитини з синдромом котячого крику

Відмінність хвороби від інших генетичних патологій у тому, що у людини присутні всі хромосоми, але в п’ятій хромосомі фіксується дефект. Відсутній фрагмент плеча. Це називається делеція хромосоми. У цьому ділянці міститься до 6% всієї інформації.

Види мутації:

• Коротке плече відсутня цілком – це найпоширеніший вид патології, але він найважчий варіант хвороби. У людини відсутня чверть інформації, що кодується п’ятої хромосомою. В результаті спостерігаються численні патології розвитку.
• Відсутня частина короткого плеча – в даному випадку немає фрагмента (від третини до половини) хромосоми, ближче до її кінця.
• Мозаїчна форма хвороби – це рідкісний і легкий каріотип. У деяких випадках можлива навіть часткова інтеграція в суспільство. У дитини спочатку, при зачатті було п’ять здорових хромосом, але фрагмент плеча загубився в міру росту плода (дві дочірні клітини не розділилися).
• Освіта кільцевої хромосоми – хромосоми зчіплюються коротке і довге плече, молекула набуває форму кільця. Через це втрачається частина ключових генів.

Увага! Згідно зі статистикою каріотип зустрічається частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків. У пропорційному співвідношенні 1,25 : 1, відповідно.

Симптоматика синдрому Лежена

Розвиток дитини з синдромом котячого крику 8 міс (A), 2 роки (B), 4 роки (C), 9 років (D)

Діти розвиваються розумово неповноцінними, нормальне навчання та інтеграція в суспільство неможливі. До 18 – 25 років доживає 5% хворих дітей, описані поодинокі випадки виживання дорослих з синдромом котячого крику (люди доживали до 40 – 50 років). Виживання залежить від виду захворювання, належного медичного догляду та своєчасного лікування вроджених патологій, викликаних хромосомним порушенням.

Зовні діти відрізняються від здорових, це помітно будь-якій людині, навіть без медичної освіти. Розвиток новонароджених протікає повільніше в фізіологічному плані, пізніше вони стають на ніжки, пізно починають ходити і тп. Обслуговувати себе самостійно не можуть навіть хворі, які дожили до підліткового віку і більш дорослого віку. До головних симптомів синдрому котячого крику прийнято відносити:

• Характерний плач, схожий на нявкання кошеня – це викликається неправильним розвитком хрящів гортані.
• Змінена форма голови – у 85% дітей фіксується мікроцефалія, при якій череп зменшений, головка невелика в розмірах і витягнута (схожа на кабачок). Цей ознака завжди характеризується розумовою відсталістю малюка.
• Недостатня вага тіла – всі діти з синдромом котячого крику народжуються з низькою масою тіла, до 2 з половиною кілограмів, при врахуванні народження у визначений термін. Зустрічаються і недоношені малюки, їх маса ще нижче.
• Недорозвинена нижня щелепа – ще одна ознака патології. Новонародженим складно смоктати груди, багатьом мамам доводиться відмовитися від грудного вигодовування. Нижня щелепа не досягає потрібного розміру під час вагітності, підборіддя виявляється втягнутим.
• Змінена форма вушних раковин і очей – вушні хрящі недорозвинені, слухові проходи звужені, внаслідок чого вухо здається маленьким. У дітей найчастіше фіксується антимонголоидный розріз очей, косоокість, збільшена відстань між очима (гіпертелоризм). Також спостерігається епікантус – складка шкіри біля внутрішнього куточка ока.
• Синдром котячого крику провокує клишоногість – стопу малюка відхилена всередину під великим кутом від норми.
• Дефекти у формуванні пальців – можливо два варіанти розвитку. Пальці на руках зрощені, косметичний дефект, їх розрізають хірургічним способом. В іншому випадку викривлені пальці в суглобах, вони не лягають паралельно з іншими пальцями.

Відео плачу дитини

Прослухати як плачуть діти синдром котячого крику на відео нижче.

Методи терапії хвороби

Вилікуватися від синдрому котячого крику неможливо, оскільки немає медичних методів, що виправляють п’яту хромосому. Дітей ставлять на облік до невролога, систематично проводять заняття з логопедом, психологом та дефектологом. Рекомендується регулярно проходити курси масажу та виконувати з дитиною лікувальну гімнастику.

Зазвичай захворювання супроводжують вроджені вади. У цьому випадку необхідна допомога вузьких фахівців. При вадах серця потрібно своєчасна операція, регулярні проведення кардіограми, УЗД серцевого м’яза вживання необхідних ліків. Якщо у малюка проблеми з сечовидільної системою, то він повинен перебувати на обліку у нефролога, вчасно здавати необхідні аналізи.

Увага! Профілактика синдрому котячого крику полягає в ретельному підході до питання зачаття. Майбутні батьки повинні пройти діагностику у лікарів, щоб виключити можливість розвитку синдрому котячого крику. Також необхідно уникати несприятливих впливів на організм (алкоголь, наркотики, тютюн і тп).

Які супутні вади

Окрім розумової відсталості у хворих малюків діагностуються проблеми з роботою інших органів. Найчастіше спостерігаються проблеми з боку:

• Серцево-судинної системи – вади розвитку серцевого м’яза (клапанів, камер або стінок) і судин;
• Сечовидільної системи – можливо прояв гіпоспадії або гідронефрозу. Перший випадок являє собою патологію, при якій сечовипускальний канал у хлопчиків знаходиться в іншому місці. У другій ситуації порушується відтік сечі з нирок в сечовід;
• Органів травлення у дітей спостерігається стеноз. Це звуження або закупорка просвіту різних рівнів травної системи. Це служить причинами для запорів, поганого засвоєння їжі і тп;
• Органів зору – надходження поживних речовин до зоровому нерву порушено, що викликає короткозорість і призводить до ранньої сліпоти;
• Дихальної системи – гортанні хрящі деформовані, це провокує часті простудні захворювання, переходять у пневмонію.

Також синдром котячого крику провокує виникнення поверхневих гриж. Серед них пупкові і пахові.

Прогноз

Незважаючи на те, що синдром Лежена не вважають найнебезпечнішою генетичною хворобою, загальний прогноз несприятливий. Тільки 10% дітей доживають до віку 10 років. Лише 5 % — до 18 років. Недолік генетичної інформації призводить до вад розвитку, у дітей розвиваються проблеми з нирками, серцем, травною системою. Якщо захворювання внутрішніх органів вдається вилікувати, то дитина виростає психічно відсталим.

Висновок

Синдром котячого крику – рідкісне генетичне захворювання. У дітей не вистачає однієї ділянки у п’ятій хромосомі. Хвороба не виліковується. При належному догляді малюки доживають до шкільного і підліткового віку. Навіть якщо хвороба зустрічається в легкій формі, і немає серйозних вад розвитку, то у хворих на перше місце вад розвитку виходить олігофренія.