Діагностика        05 Березня 2018        183         0

Синдром котячого крику що це: діагностика захворювання

Синдром котячого крику зустрічається у однієї дитини серед 25 – 60 тисяч новонароджених. Патологія характеризується дефектом п’ятої хромосоми, вираженої у відсутності фрагмента п’ятого плеча. В результаті діти народжуються розумово і фізично неповноцінними. Головний ознака генетичного порушення – плач малюків, схожий на нявкання котів.

Захворювання було описано в середині двадцятого століття французьким генетиком. Хворобу назвали в його честь – синдромом Лежена, але ця назва зустрічається досить рідко.

Зміст

  • 1 Причини захворювання
    • 1.1 ніж генетична особливість
  • 2 Симптоматика синдрому Лежена
  • 3 Відео плачу дитини
  • 4 Методи терапії хвороби
  • 5 Які супутні вади
  • 6 Прогноз
    • 6.1 Висновок

Причини захворювання

Синдром котячого крику що це: діагностика захворюванняХвора дитина може народитися в будь-якій сім’ї, навіть у здорових батьків. Але генетики виділяють ряд факторів, які збільшують ризики синдрому котячого крику у новонароджених дітей. До них відносяться наступні:

  • Спадкова схильність – медики вважають, що це основний фактор. Згідно зі статистикою у батьків, в роду яких були зафіксовані хромосомні захворювання, ризики народити хвору дитину значно вище. Тому при плануванні зачаття і під час виношування малюка необхідні обстеження у лікаря.
  • Шкідливі звички – тютюн, алкоголь негативно впливають на статеві клітини. Смоли поряд з етиловим спиртом запускають реакції, що викликають порушення хромосомного характеру. Аналогічно діють і всі наркотики.
  • Вік майбутньої матері – ймовірність народити неповноцінну дитину набагато вище у жінок від сорока до сорока п’яти років.
  • Вживання медичних препаратів під час вагітності – більшість ліків заборонено до прийому. У 1 триместрі у дитини закладаються всі внутрішні органи. Медикаменти можуть спровокувати розвиток серйозних вад і психічних захворювань у малюка, оскільки вони токсично впливають на репродуктивну систему майбутніх батьків.
  • Несприятливі умови навколишнього середовища – майбутні батьки, що проживають в поганих екологічних умовах (поруч знаходяться захоронення радіоактивних елементів і тп), піддаються підвищується ризик народження неповноцінної дитини.
  • Інфекції, перенесені під час вагітності – якщо жінка хворіє вірусом герпесу або цитомегаловірусу, то захворювання слід пролікувати ще до зачаття. Бувають ситуації, коли майбутня мама захворіла вже при виношуванні малюка, або ж не знала про те, що хворіє, то необхідно ретельне обстеження на всіх етапах вагітності та правильне лікування.
  • Радіація – іонізуючі частинки негативно впливають на статеву систему, порушує будову структури ДНК. Це провокує ймовірність розвитку хромосомного відхилення.

Увага! Дані фактори підвищують ризики народження малюка з захворюванням синдром котячого крику. Але точні причини розвитку патології досі не виявлено. В науці зафіксовані історії, коли у батьків народжуються хворі діти при відсутності перерахованих вище причин.

У чому генетична особливість

Синдром котячого крику що це: діагностика захворюванняФото дитини з синдромом котячого крику

Відмінність хвороби від інших генетичних патологій у тому, що у людини присутні всі хромосоми, але в п’ятій хромосомі фіксується дефект. Відсутній фрагмент плеча. Це називається делеція хромосоми. У цьому ділянці міститься до 6% всієї інформації.

Види мутації:

  • Коротке плече відсутня цілком – це найпоширеніший вид патології, але він найважчий варіант хвороби. У людини відсутня чверть інформації, що кодується п’ятої хромосомою. В результаті спостерігаються численні патології розвитку.
  • Відсутня частина короткого плеча – в даному випадку немає фрагмента (від третини до половини) хромосоми, ближче до її кінця.
  • Мозаїчна форма хвороби – це рідкісний і легкий каріотип. У деяких випадках можлива навіть часткова інтеграція в суспільство. У дитини спочатку, при зачатті було п’ять здорових хромосом, але фрагмент плеча загубився в міру росту плода (дві дочірні клітини не розділилися).
  • Освіта кільцевої хромосоми – хромосоми зчіплюються коротке і довге плече, молекула набуває форму кільця. Через це втрачається частина ключових генів.

Увага! Згідно зі статистикою каріотип зустрічається частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків. У пропорційному співвідношенні 1,25 : 1, відповідно.

Симптоматика синдрому Лежена

Синдром котячого крику що це: діагностика захворюванняРозвиток дитини з синдромом котячого крику 8 міс (A), 2 роки (B), 4 роки (C), 9 років (D)

Діти розвиваються розумово неповноцінними, нормальне навчання та інтеграція в суспільство неможливі. До 18 – 25 років доживає 5% хворих дітей, описані поодинокі випадки виживання дорослих з синдромом котячого крику (люди доживали до 40 – 50 років). Виживання залежить від виду захворювання, належного медичного догляду та своєчасного лікування вроджених патологій, викликаних хромосомним порушенням.

Синдром котячого крику що це: діагностика захворюванняСиндром котячого крику що це: діагностика захворюванняЗовні діти відрізняються від здорових, це помітно будь-якій людині, навіть без медичної освіти. Розвиток новонароджених протікає повільніше в фізіологічному плані, пізніше вони стають на ніжки, пізно починають ходити і тп. Обслуговувати себе самостійно не можуть навіть хворі, які дожили до підліткового віку і більш дорослого віку. До головних симптомів синдрому котячого крику прийнято відносити:

  • Характерний плач, схожий на нявкання кошеня – це викликається неправильним розвитком хрящів гортані.
  • Змінена форма голови – у 85% дітей фіксується мікроцефалія, при якій череп зменшений, головка невелика в розмірах і витягнута (схожа на кабачок). Цей ознака завжди характеризується розумовою відсталістю малюка.
  • Недостатня вага тіла – всі діти з синдромом котячого крику народжуються з низькою масою тіла, до 2 з половиною кілограмів, при врахуванні народження у визначений термін. Зустрічаються і недоношені малюки, їх маса ще нижче.
  • Недорозвинена нижня щелепа – ще одна ознака патології. Новонародженим складно смоктати груди, багатьом мамам доводиться відмовитися від грудного вигодовування. Нижня щелепа не досягає потрібного розміру під час вагітності, підборіддя виявляється втягнутим.
  • Змінена форма вушних раковин і очей – вушні хрящі недорозвинені, слухові проходи звужені, внаслідок чого вухо здається маленьким. У дітей найчастіше фіксується антимонголоидный розріз очей, косоокість, збільшена відстань між очима (гіпертелоризм). Також спостерігається епікантус – складка шкіри біля внутрішнього куточка ока.
  • Синдром котячого крику провокує клишоногість – стопу малюка відхилена всередину під великим кутом від норми.
  • Дефекти у формуванні пальців – можливо два варіанти розвитку. Пальці на руках зрощені, косметичний дефект, їх розрізають хірургічним способом. В іншому випадку викривлені пальці в суглобах, вони не лягають паралельно з іншими пальцями.

Відео плачу дитини

Прослухати як плачуть діти синдром котячого крику на відео нижче.

Методи терапії хвороби

Синдром котячого крику що це: діагностика захворюванняВилікуватися від синдрому котячого крику неможливо, оскільки немає медичних методів, що виправляють п’яту хромосому. Дітей ставлять на облік до невролога, систематично проводять заняття з логопедом, психологом та дефектологом. Рекомендується регулярно проходити курси масажу та виконувати з дитиною лікувальну гімнастику.

Зазвичай захворювання супроводжують вроджені вади. У цьому випадку необхідна допомога вузьких фахівців. При вадах серця потрібно своєчасна операція, регулярні проведення кардіограми, УЗД серцевого м’яза вживання необхідних ліків. Якщо у малюка проблеми з сечовидільної системою, то він повинен перебувати на обліку у нефролога, вчасно здавати необхідні аналізи.

Увага! Профілактика синдрому котячого крику полягає в ретельному підході до питання зачаття. Майбутні батьки повинні пройти діагностику у лікарів, щоб виключити можливість розвитку синдрому котячого крику. Також необхідно уникати несприятливих впливів на організм (алкоголь, наркотики, тютюн і тп).

Які супутні вади

Синдром котячого крику що це: діагностика захворюванняОкрім розумової відсталості у хворих малюків діагностуються проблеми з роботою інших органів. Найчастіше спостерігаються проблеми з боку:

  • Серцево-судинної системи – вади розвитку серцевого м’яза (клапанів, камер або стінок) і судин;
  • Сечовидільної системи – можливо прояв гіпоспадії або гідронефрозу. Перший випадок являє собою патологію, при якій сечовипускальний канал у хлопчиків знаходиться в іншому місці. У другій ситуації порушується відтік сечі з нирок в сечовід;
  • Органів травлення у дітей спостерігається стеноз. Це звуження або закупорка просвіту різних рівнів травної системи. Це служить причинами для запорів, поганого засвоєння їжі і тп;
  • Органів зору – надходження поживних речовин до зоровому нерву порушено, що викликає короткозорість і призводить до ранньої сліпоти;
  • Дихальної системи – гортанні хрящі деформовані, це провокує часті простудні захворювання, переходять у пневмонію.

Також синдром котячого крику провокує виникнення поверхневих гриж. Серед них пупкові і пахові.

Прогноз

Незважаючи на те, що синдром Лежена не вважають найнебезпечнішою генетичною хворобою, загальний прогноз несприятливий. Тільки 10% дітей доживають до віку 10 років. Лише 5 % — до 18 років. Недолік генетичної інформації призводить до вад розвитку, у дітей розвиваються проблеми з нирками, серцем, травною системою. Якщо захворювання внутрішніх органів вдається вилікувати, то дитина виростає психічно відсталим.

Висновок

Синдром котячого крику – рідкісне генетичне захворювання. У дітей не вистачає однієї ділянки у п’ятій хромосомі. Хвороба не виліковується. При належному догляді малюки доживають до шкільного і підліткового віку. Навіть якщо хвороба зустрічається в легкій формі, і немає серйозних вад розвитку, то у хворих на перше місце вад розвитку виходить олігофренія.