Наскільки небезпечний для життя людини синдром Бругада?

Синдром Бругада — кардіологічна патологія, обумовлена генетичною мутацією. Захворювання характеризується порушеннями в роботі міокарда та високим ризиком раптової смерті. Для нього типові напади пароксизмальної тахікардії, непритомні стани, фібриляції передсердь і шлуночків.

Зміст

• Що являє собою синдром Бругада?
• Симптоми патології
• Причини розвитку
• Діагностика синдрому
• Лікування
• Установка дефібрилятора
• Ускладнення, викликані синдромом Бругада
• Профілактика

Що являє собою синдром Бругада?

Синдром Бругада являє собою сукупність генетичних порушень, що призводять до патологічних змін ритму, провідності кардіоміоцитів і підвищують ймовірність раптової смерті від зупинки серця. Вперше був діагностований і описаний в 1922 році лікарями-кардіологами братами Бругада.

Встановлено, що патологія є спадковим станом. Виявлено та конкретні гени-винуватці. Захворювання частіше діагностується у чоловіків, ніж у жінок. Розвивається хвороба в різному віці, але типова симптоматика яскраво проявляється в 30-45 років.

Симптоми патології

В залежності від поточної клінічної симптоматики прийнято виділяти два різновиди синдрому:

• Синкопальная. Характеризується втратою свідомості.
• Бессинкопальная. Протікає майже безсимптомно, типові скарги відсутні.

Існує взаємозв’язок між клінічними ознаками і ступенем ураження натрієвих каналів:

• при пошкодженні менш як четвертої частини від загальної кількості каналів відхилення серцевого ритму фіксуються тільки після введення блокуючих речовин;
• при більш великому ураженні напад може закінчитися раптовою смертю.

Типова клінічна картина серцевого нападу включає кілька характерних симптомів:

• раптове погіршення стану;
• запаморочення;
• стан прострації;
• хворобливі поштовхи у ділянці серця;
• чорні точки в полі зору;
• посилене потовиділення;
• нетривала втрата свідомості (не довше 30 секунд);
• судоми (не виключено).

Розвитку нападу передує будь навантаження (як фізична, так і емоційна), підвищення температури тіла, прийом алкоголю. Виникає в нічні години і ввечері, вдень формується вкрай рідко (не більш ніж у 13 % від усіх діагностованих випадків).

Після стабілізації стану людина повністю приходить в себе. Стан клінічної смерті розвивається у 11 % пацієнтів. Результат залежить від виконання необхідних реанімаційних дій.

Існують певні ЕКГ-ознаки синдрому Бругада. Такими визнаються:

• Повна/часткова блокада правої ніжки пучка Гіса.
• Ознаки порушення деполяризації.
• Підйом інтервалу ST більше ніж на 1,5 мм. Формування лінії у вигляді зводу вказує на синкопальную форму синдрому Бругада, при утворенні «сідла» мова йде про бессинкопальной різновиди.

Важливо! Характерні зміни фіксуються тільки в правих грудних відведеннях.

У дитини діагностика синдрому утруднена, оскільки на електрокардіограмі типові зміни проглядаються тільки після досягнення 5-річного віку.

Регулярний ЕКГ-контроль дозволяє виявляти характерні ознаки хвороби.

• Застосування добового моніторування дає можливість відстеження переходу здорового ритму міокарда в шлуночкову тахікардію.
• Зняття електрокардіограми на тлі внутрішньовенного введення блокаторів натрієвих каналів. Ознакою кардиопатологии стає розвиток пароксизмальних скорочень шлуночків. Тест проводиться виключно в умовах стаціонару.

Важливо! Якщо кардіограма не показує відхилень, незважаючи на регулярні непритомність, то її необхідно переробити. У цьому випадку праві електроди встановлюються вище звичайної зони на два ребра.

Причини розвитку

Основним фактором розвитку патології стає мутирование генів, що відповідають за продукування білків, заснована завдання яких — доставка іонів натрію в клітини.

Синдром Бругада — генна хвороба, що передається аутосомно-домінантним шляхом. Це означає, що якщо видозмінений ген буде отримано немовлям від одного з батьків — неважливо, буде це батько чи мати кардиопатология проявиться в будь-якому випадку.

Ймовірність формування синдрому описується співвідношенням 1:1, тобто захворювання буде матися у 50 % всіх народжених немовлят, один з батьків яких є носієм пошкодженого гена.

До потенційних ознаками наявності кардиопатологии відносять:

• розвиток синкопе (нетривалі несвідомі стани, що супроводжуються зниженням м’язового тонусу, збоєм у диханні і роботі серцево-судинної системи) незрозумілої етимології;
• несподівана зупинка серця у кого-то изближайших родичів;
• діагностування випадків пароксизмальної шлуночкової тахікардії.

Діагностика синдрому

Синдром Бругада — нерідко зустрічається у світовій медичній практиці кардіологічна патологія. У Росії захворювання виявляється відносно рідко, що пояснюється недостатньою орієнтованістю лікарів на диференціальну діагностику.

Обстеження повинно в обов’язковому порядку виконуватися в наступних випадках:

• наличиев анамнезі синкопальных станів, причина яких залишилася невідома;
• появлениена електрокардіограмі змін, типових саме для феномена Бругада;
• формування хоча б одного епізоду поліморфної шлуночкової тахікардії;
• епізоди несподіваної загибелі родичів від серцевого нападу.

Діагностичне обстеження включає:

• ЕКГ-дослідження з введенням лікарських препаратів і без них;
• холтерівське моніторування (добове зняття електрокардіограми);
• генетичне дослідження.

Важливо! Застосування антіарітміков може провокувати розвиток нападів шлуночкової тахіаритмії (не виключена фібриляція шлуночків). Тому подібні проби проводяться виключно в умовах стаціонару, де існує можливість надання екстреної медичної допомоги.

Лікування

Лікування синдрому Бругада багато в чому залежить від типу наявних генетичних мутацій і поточної клінічної симптоматики.

Якщо стан супроводжується розвитком нападів шлуночкової тахікардії та інших станів, що погіршують якість життя пацієнта, то хворому рекомендована постановка кардіовертера-дефібрилятора. Дана методика — єдино можливий спосіб усунення клінічної симптоматики синдрому Бругада.

Схема медикаментозної терапії кардиопатологии знаходиться в стадії розробки. Хворим призначається прийом антиаритмічних препаратів, що усувають напади серцевої аритмії. Пацієнтам може рекомендуватися антиаритмічні ліки IA класу. Це:

• «Хінідин»,
• «Аміодарон»,
• «Дизопірамід».

Повністю заборонений прийом медикаментів з групи антіарітміков, що належать до групи I і ІС. Це:

• «Аймалін»,
• «Новокаїнамід»,
• «Флекаїнід»,
• «Пропафенон».

Медикаменти здатні ініціювати блокування натрієвих каналів, що при такому діагнозі провокує фібриляції шлуночків.

Установка дефібрилятора

Оскільки прийом препаратів з групи антиаритмічних засобів необхідного терапевтичного ефекту практично не приносить хворому рекомендована установка спеціального серцевого дефібрилятора. Операція виправдана навіть у хворих з безсимптомним перебігом кардиопатологии. Оперативне лікування знижує ризик розвитку смерті від зупинки серця на 89 %.

Кардіовертер-дефібрилятор — мініатюрний прилад, поміщений в коробку з медичного металу, встановлюється підшкірно в лівій підключичній зоні. Його «начинка» складається з аналізатору, що оцінює поточний ритм скорочення міокарда, і системи, при необхідності высвобождающей розряд електроструму.

Апарат оснащений електродами, які передають і приймають сигнали від міокарда, пропущеними через коронарні артерії, що відповідають за кровопостачання органу.

Основними функціями приладу є:

• постійна оцінка роботи серцевого м’яза;
• переривання виникає порушення ритму за допомогою електричного розряду;
• приведення до фізіологічної норми скорочень серцевого м’яза;
• запобігання повної зупинки серця.

Термін служби пристрою — не більше шести років, потім необхідно провести заміну. Прилад повністю захищений від впливу зовнішніх перешкод, тобто не реагує на випромінювання побутових приладів.

Ускладнення, викликані синдромом Бругада

Ключовими проблемами, які супроводжують дану кардиопатологию і погіршують прогноз виходу захворювання, стають важкі ускладнення:

• Шлуночкова тахікардія. Додаткові джерела збудження знаходяться в шлуночках. Найчастіше в порожнині лівого.
• Надшлуночкові тахікардія. Патологічні вогнища визначаються в передсердях.
• Передсердна фібриляція.
• Шлуночкова фібриляція.

На тлі даних патологічних станів у хворого можуть формуватися:

• Серцева астма. Для неї характерний застій крові в малому колі кровообігу, що викликає набряк легеневої тканини.
• Кардіогенний шок. Різке порушення скоротливої здатності лівого шлуночка.
• Ішемія головного мозку. Ознаками стану стають порушення зору, запаморочення, уривчастість дихання.
• Раптова зупинка серця. Найчастіше відбувається вночі, оскільки напади тахікардії припадають на період з 6 вечора до 6 ранку.

Профілактика

Профілактика кардиопатологии полягає в попередженні розвитку нападів аритмії і фибрилляций шлуночків. Хворому може бути рекомендований прийом медикаментів, зокрема, кошти «Аміодарон». Трохи рідше призначаються «Хінідин» і «Дизопірамід».

Дуже часто лікарська підтримка необхідного результату не дає. Вірним профілактичним заходом жізнеугрожающих аритмії і несподіваної зупинки серця є постановка кардіовертера-дефібрилятора. Мініатюрний пристрій здатне давати оцінку поточної роботи серцевого м’яза і при розвитку анормальних змін стабілізувати ритм міокарда шляхом передачі електричного розряду.

Загальний прогноз для даного захворювання невизначений. Медики пояснюють це значною кількістю чинників, здатних провокувати початок захворювання.

Кардиопатология тривалий період здатна протікати безсимптомно, не впливаючи на життя людини ніякого негативного впливу. Але стан може дестабілізуватися в результаті формування злоякісної аритмії. При розвитку неочікуваних непритомних станів, нападів нічний тахікардії ймовірність раптового летального результату у наступні 3 роки збільшується на 97 %.

Своєчасна імплантація дефібрилятора і терапія антиаритмиками продовжують життя хворого, знижуючи ймовірність летального результату від зупинки серця на 89 %.

Люди з синдромом Бругада потребують довічного диспансерному спостереженні у лікаря-кардіолога. Інвалідність не призначається.