Дерматологія        12 Лютого 2018        945         0

Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

Зміст

  • Загальні відомості
  • Типи і стадії
  • Причини
  • Симптоми
    • Зовнішні
    • Внутрішні
    • Що відчуває хворий
  • Діагностика
  • Є ризик розвитку онкології?
  • Лікування медикаментами та хірургічним шляхом
    • Медикаментозне лікування
    • Хірургічне втручання
  • Народні рецепти
    • Відвар чистотілу
    • Відвар з лопуха
    • Відвар з коренів півонії
  • Питання-відповідь
  • Що запам’ятати:

У цій статті ми розповімо про таке серйозне захворювання, як нейрофіброматоз. Ви дізнаєтеся причини появи цієї хвороби, навчитеся розпізнавати її за першим симптомів. Після прочитання ви зрозумієте, наскільки важливо почати лікування на ранній стадії розвитку патології. Ви познайомитеся з медикаментозними та хірургічними методами, а також з народними рецептами, що дозволяють боротися із захворюванням.

Загальні відомості

Нейрофіброматоз – в більшості випадків генетичне захворювання, яке характеризується розвитком пухлин з клітин нервової тканини. У медичній практиці ці новоутворення називаються нейрофібромами або невриномами. Нейрофіброма складається з декількох елементів:

  • нервові клітини;
  • сполучна тканина;
  • лімфоцити (клітини крові, які відповідають за опірність організму до захворювань).

При нейрофиброматозе уражається цілий комплекс клітин:

  • фібробласти (клітини сполучної тканини);
  • шванновские (допоміжні клітини нервової тканини);
  • огрядні (імунні клітини сполучної тканини).

Друга назва патології — хвороба Реклінгаузена (за прізвищем лікаря, який вперше описав її в 19 столітті). Найчастіше нейрофіброматоз проявляється в дитячому або підлітковому віці і зачіпає одного з 4-50 тисяч дітей. Хвороба вражає представників як жіночої, так і чоловічої статі, хоча останні піддаються їй в більшій мірі.

Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

Типи і стадії

Медики виділяють 6 типів нейрофіброматозу. Найбільш часто зустрічається перший (1 випадок на 2,5-3 тисячі чоловік), трохи рідше – другий (1 випадок на 4-5 тисяч чоловік), і зовсім рідко – інші типи (1 випадок на 50 тисяч осіб):

  • Перший тип. Вражаються периферичні нерви. Захворювання зачіпає органи зору, деформуються кістки. На райдужній оболонці очей з’являються вузлики. Більшість пухлин при цьому типі доброякісні.
  • Другий тип. Хвороба більш рідкісна, характеризується ураженням зору і слуху, пухлини утворюються в мозку. Найяскравіше патологія проявляється до 20-30 років.
  • Третій тип (змішаний). Захворювання зачіпає ЦНС, зорові нерви, шкіру, на якій утворюються нейрофіброми.
  • Четвертий тип (локальний). Захворювання проявляється тільки в одному місці на шкірі (утворюються нейрофіброми і пігментація).
  • П’ятий тип. Характеризується великою кількістю пігментних плям, при цьому вузликові утворення, характерні для попередніх типів, відсутні.
  • Шостий тип. Захворювання проявляється в основному новоутвореннями на шкірі у віці після 20 років. Патологія не є спадковою.
  • Виділяють 4 стадії захворювання:

  • Початкова. На спині, руках і ногах з’являються окремі плями та новоутворення.
  • Кісткових змін. Характеризується деформацією кісток.
  • Пухлин. На шкірі виникають гліоми, вузлики, нейрофіброми.
  • Органічних порушень. Повністю уражається ЦНС, нервові закінчення очей, вух, внутрішніх органів.
  • Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    Причини

    Точні причини хвороби медикам досі невідомі. Згідно загальноприйнятій точці зору, патологію викликає генетичний дефект. Найчастіше уражаються 17-я або 22-я хромосоми. Спадкування відбувається аутосомно-домінантним шляхом. Це означає: якщо людина є володарем дефектного гена, він обов’язково захворює з проявом характерних для патології ознак. Безсимптомно патологія не протікає.

    Коли один з батьків хворий на нейрофіброматоз, ймовірність народження дитини з цією патологією становить 50%. Якщо хворіють обоє батьків, відсоток ймовірності підвищується до 66%. У людини з хворобою Реклінгаузена обов’язково виявляється один з родичів, у якого ця патологія діагностується.

    У ході дослідження вчені помітили, що мутовані гени припиняють синтезування білка нейрофибромина. Останній відповідальний за розмноження клітин в нервах. Якщо білок відсутній, починається безконтрольний ріст клітин. Змінюється склад міжклітинної рідини.

    Незважаючи на поширеність спадкових випадків захворювання, іноді нейрофіброматоз є наслідком одиничних мутацій. Пояснити чому це відбувається дуже складно: явні передумови для цього відсутні.

    Якщо у людини вже є новоутворення на шкірі (пігментація, пухлини), дані фактори здатні прискорити їх зростання:

    • підлітковий період;
    • вагітність та лактація;
    • пошкодження шкіри;
    • інфекційні хвороби;
    • слабкий імунітет;
    • косметичні операції, масажі;
    • фізіотерапія.

    Симптоми

    Ознаки захворювання проявляються вже у віці до року. На ранній стадії це зовнішні зміни, що виявляються на шкірі і в будові кісток. Пізніше розвиваються захворювання внутрішніх органів.

    Зовнішні

    Зовнішні ознаки хвороби проявляються на шкірі. У дитячому віці це пігментні плями, з 6 до 15 років – множинні нейрофіброми.

    Пігментні плями у малюків, як правило, розташовуються на шкірних покривах тулуба і шиї. Рідше їх можна побачити на обличчі або кінцівках. Діаметр пігментації більше 1,5 см, відтінок коливається від кавового до фіолетового.

    У період від 5 до 15 років відбувається активний ріст нейрофибром, які розташовуються по всьому тілу, але частіше в області тулуба, шиї, голови. Вони являють собою доброякісні пухлини в підшкірній клітковині. Новоутворення складається з численних вузликів, що формуються з шкірних нервових закінчень. При пальпації пухлини прощупується клубок потовщених нервів.

    На дотик невриомы (нейрофіброми) м’які, легко зміщуються, при пальпації не викликають хворобливих відчуттів. Шкіра, що покриває пухлина, зморщена, пігментований. Іноді новоутворення на тілі настільки великі, що досягають 10 кг і звисають з поверхні тулуба, як мішки.

    Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    Нейрофіброми порушують відтік лімфи, так як здавлюють судини і нервові закінчення. З-за нерівномірного розподілу рідини частини тіла набувають неприродні форми і розміри.

    Множинні невриноми характерні для 1, 2 і 4 видів нейрофіброматозу. У випадку 3 типу вони локалізуються на руках та долонях. При 5 тип пухлини розташовуються тільки на одній частині тіла, при 6-му вони майже відсутні, натомість посилюються прояви пігментації.

    Зовнішнім ознакою захворювання вважаються і аномалії розвитку скелета, при цьому викривляється хребет, череп стає асиметричним. Кісткові дефекти помітні вже в дитячому віці: перші зміни у формі скелета відбуваються ще під час внутрішньоутробного формування.

    Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    Внутрішні

    Прояви нейрофіброматозу не обмежуються пухлинами на шкірі. Хвороба вражає організм на рівні внутрішніх органів:

    • Нервова система. Оскільки нейрофіброматоз зачіпає, насамперед, нервові закінчення, страждає ЦНС. Пухлини, що утворюються в нервової тканини, здавлюють спинномозкові і черепні нерви. Як наслідок, порушується мова, вестибулярний апарат. Для 2 типу хвороби характерні епілептичні припадки.
      У малюків захворювання розвивається на тлі мікроцефалії (патологія, при якій дитина народжується із зменшеним об’ємом мозку і черепа), що веде до розумової відсталості, затримці психічного розвитку, депресій. При великих внутрішньочерепних пухлинах можливі судоми.
    • Дихальна система. Оскільки нейрофіброми здавлюють кровоносні і лімфатичні судини, порушується дихання, з’являється задишка. Іноді розвивається астма.
    • Зорові аналізатори. Пухлини зорових нервів провокують порушення зору. Медики відзначають у хворих мимовільні рухи очних яблук, косоокість, розвиток глаукоми, катаракти. Характерний симптом 1 типу патології — біла плямка на райдужній оболонці ока, назване вузликом Ліша.

      Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

      Воно виявляється у 90% хворих. Поряд з цим на райдужній оболонці можуть виникнути плями коричневого відтінку. Вони не несуть в собі загрози для хворого, але є симптомом різкого погіршення зору.

    • Серцево-судинна система. Нейрофіброматоз призводить до стенозу (звуження) судин. Небезпечним наслідком може стати стеноз артерії нирок та головного мозку. На дрібних судинах розвивається клітинна гіперплазія. Виникає серцева недостатність, аритмія.
    • Ендокринна система. Якщо вчасно не почати лікування захворювання, воно провокує раннє статевий розвиток. В залозах внутрішньої секреції виникають новоутворення.
    • Слухові аналізатори. Здавлювання пухлинами слухових нервів призводить до втрати слуху.

    Що відчуває хворий

    Зовнішні та внутрішні зміни в організмі супроводжуються дискомфортними відчуттями. Найбільш часті скарги:

    • свербіж шкіри;
    • сильні болі без чіткої локалізації;
    • втрата чутливості якої-небудь частини тіла;
    • зниження слуху, зору;
    • запаморочення, головні болі;
    • загальна слабкість, нездужання;
    • порушення координації;
    • різкі перепади настрою.

    Однак найбільше хворих турбує неестетичний вигляд тіла. З цією скаргою вони найчастіше звертаються до лікаря.

    Коротко і лаконічно про причини і симптоми захворювання на відео розповість доктор медичних наук Котів А. С. Ви дізнаєтеся, які методи боротьби з хворобою пропонує сучасна медицина.

    Діагностика

    Перший лікар, до якого варто звернутися за появу рясної пігментації або одиничних новоутворень на шкірі — дерматолог. Якщо після бесіди, встановлення факту наявності нейрофіброматозу в сім’ї та огляду припущення про діагноз підтвердяться, обов’язково пройдіть додаткові дослідження:

    • комп’ютерна томографія;
    • магнітно-резонансна томографія;
    • рентген;
    • УЗД;
    • аудіометрія;
    • тест Вебера (дослідження для перевірки слуху з допомогою камертона).

    При необхідності лікар направить вас до інших фахівців:

    • ЛОРу;
    • офтальмолога;
    • нейрохірурга;
    • ортопеда.

    Після завершення обстеження група медичних експертів робить висновок про прогресування захворювання, якщо виявлено хоча б 2 ознаки:

    • більше 5 пігментних утворень діаметром 5 мм у дитини;
    • більше 6 пігментних утворень діаметром більше 1,5 см у хворого після періоду статевого дозрівання;
    • множинна пігментація в шкірних складках;
    • 2 і більше вузликів Ліша;
    • більше 2 нейрофибром;
    • пухлина нервів в органах зору;
    • зміни форми кісток.

    Зазначені симптоми підтверджуються наявністю у хворого в сім’ї родичів з ознаками нейрофіброматозу.

    Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    Є ризик розвитку онкології?

    Ракові пухлини можуть розвинутися доброякісних утворень при нейрофиброматозе 1 типу, хоча це трапляється рідко. Хворий може довго не відчувати в організмі якісь зміни при формуванні онкології. Основний симптом, на який варто звернути увагу при самодіагностики, — це сильні болі в різних ділянках тіла (голові, спині, плечах, шиї).

    Поряд з цим виникають і інші ознаки ракових утворень:

    • різке збільшення однієї з частин тіла;
    • сонливість, слабкість, напади паніки;
    • оніміння або відчуття печіння в ділянці пухлини;
    • падіння імунітету і загострення хронічних захворювань.

    Діагностика онкології в медичному закладі проводиться за допомогою КТ і МРТ. Хірургічне лікування або променева терапія здійснюються тільки при одиничних злоякісних пухлинах. Якщо ракових новоутворень багато, операція або хіміотерапія вважаються неефективними. В цьому випадку хворому призначається курс підтримуючої терапії (ліки для зменшення болю і зміцнення імунітету).

    Лікування медикаментами та хірургічним шляхом

    Питання про лікування нейрофіброматозу в медицині до цих пір залишається відкритим. Лікарські засоби, що дозволяють повністю позбавити людину від хвороби, не існують. Лікарі здатні тільки послабити прояв симптомів і стримати активний розвиток патології.

    Медикаментозне лікування

    • «Кетотифен». Таблетки застосовуються при алергії. Щодо нейрофіброматозу вони корисні тим, що стабілізують огрядні клітини. Один курс лікування становить 2 місяці по 4 мг препарату на добу.
    • Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    • «Лідаза». Основна речовина препарату – гіалуронова кислота. Вона стимулює відтік рідини і знімає набряки, сприяє поліпшенню рухливості суглобів, загоєння рубців на шкірі. Курс лікування становить 30 уколов дозуванням до 64 одиниць залежно від віку пацієнта.
    • Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    • «Фенкарол». Антигістамінний препарат, що застосовується при алергії. Зміцнює судини за рахунок ослаблення дії гістаміну. Ефективний у перші 2 тижні після прояви захворювання. У цей період приймайте по 3-5 таблеток 3 рази на добу.
    • Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    • «Тігазон». Медикамент, що містить вітамін А. Застосовується для зміцнення імунітету і нормалізації процесу ороговіння шкіри. Курс лікування становить до 2 місяців. Добова доза коливається від 30 до 75 мг.
    • Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    Оскільки хворі на нейрофіброматоз схильні до непередбачених перепадів настрою, медики прописують їм седативні препарати:

    • «Седасен»;
    • «Пропазин»;
    • «Пипофезин»;
    • настоянку валеріани.

    Якщо вас сильно мучать болі, приймайте знеболюючі медикаменти:

    • «Кетанов»;
    • «Нимулид»;
    • «Амідопірин».

    Щоб нормалізувати обмінні процеси в організмі, використовуйте наступні ліки:

    • «Апілак»;
    • «Елькар»;
    • «Біфідумбактерин»;
    • «Тріметабол».

    Хірургічне втручання

    До хірургічного втручання медики вдаються, якщо пухлини стискують сусідні внутрішні органи, а також для усунення нейрофибром на шкірі. Операція призначається тільки за життєво важливими показаннями.

    Важливо! Будь-яке втручання хірурга може спровокувати прогресування захворювання: видалення нейрофибром прискорює ріст нових утворень.

    Якщо була проведена операція, в процесі реабілітації:

    • Дотримуйтесь дієти. Вживайте більше фруктів і овочів, варену або тушковану рибу, м’ясо (яловичину, індичатину, м’ясо курей), цільнозерновий хліб. Не їжте жирні, солоні, копчені, кислі продукти, не захоплюйтеся напівфабрикатами.
    • Уникайте тривалого перебування на сонці, впливу хімічних речовин.
    • Відмовтеся від алкоголю та куріння.
    • Вдавайтеся до посильним фізичним навантаженням.
    • Контролюйте гормональні зміни в організмі.

    Для якнайшвидшого відновлення лікарі призначають:

    • аеротерапію;
    • продовження лікування на спеціалізованих курортах;
    • лікувальну гімнастику.

    У більшості випадків прогноз при нейрофиброматозе сприятливий.

    Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    Народні рецепти

    Народні методи лікування не дозволяють повністю ліквідувати захворювання. Лікарі пропонують використовувати їх у комплексі з медикаментозною терапією, але найкраще вони підходять для відновлення в післяопераційний період.

    Відвар чистотілу

    Інгредієнти:

  • Сухе листя чистотілу – 40 р.
  • Окріп – 1 ст.
  • Як приготувати: Листя чистотілу покладіть в чашку і залийте склянкою окропу. Настоюйте протягом 20 хвилин.

    Як застосовувати: Пийте настій по половині склянки 3 рази на добу до їди. Курс лікування – 1-2 місяці.

    Результат: Гальмується ріст пухлини, зникають больові відчуття.

    Відвар з лопуха

    Інгредієнти:

  • Коріння і стебла лопуха – 40 р.
  • Окріп – 1 ст.
  • Як приготувати: Покладіть коріння і стебла лопуха в посуд і залийте окропом. Наполягайте протягом 15 хвилин.

    Як застосовувати: Пийте по 100 мл 3 рази на добу до їди. Курс лікування – 1-2 місяці.

    Результат: Йдуть болю, спадають набряки завдяки стимуляції лімфовідтоку.

    Відвар з коренів півонії

    Інгредієнти:

  • Коріння півонії – 40 р.
  • Окріп – 3 ст.
  • Як приготувати: Покладіть коріння півонії в термос і залийте окропом. Настоюйте протягом півгодини.

    Як застосовувати: Приймайте настій по половині склянки 3 рази на добу. Курс лікування – 1-2 місяці.

    Результат: Проходить безсоння, депресія. Півонія сприяє виробленню ендорфінів – гормонів щастя в організмі. Після прийому настою стабілізується настрій.

    Важливо! Народна медицина не дозволяє повністю ліквідувати захворювання, але уповільнює його протягом і зменшує прояви.

    Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена): стадії, лікування

    Питання-відповідь

    Чи здатна медикаментозне лікування звернути назад патологічні процеси та призвести до зменшення розміру пухлини?

    Терапія медикаментами стримує розвиток хвороби, але звернути назад процеси в організмі вона не може. Чим раніше проведена діагностика і призначений курс лікування, тим краще для хворого. Прогресування захворювання можна пригальмувати, але повністю ліквідувати його сучасна медицина не може.

    Чи встановлюється інвалідність при нейрофиброматозе?

    Інвалідність хворому дається виходячи з процентного співвідношення проявів нейрофіброматозу:

    • від 10 до 30% — не встановлюється інвалідність;
    • від 40 до 60 % (при виражених дефектах шкіри) — 3 група інвалідності;
    • від 60 до 80% — 2 група інвалідності;
    • від 80 до 100% — 1 група інвалідності.

    Дітям з проявами від 40 до 100% присвоюється категорія «дитина-інвалід».

    Для встановлення інвалідності пройдіть консультацію лікаря та МРТ. Наявність розумової відсталості визначається за спеціальними таблицями медичною комісією.

    Чи можна завагітніти при нейрофиброматозе?

    Якщо в родині є випадки цього захворювання, плануючи зачаття дитини, пройдіть медичне обстеження. Вагітність прискорює розвиток хвороби, яка може «дрімати» в організмі. При високій ймовірності прогресування нейрофіброматозу вагітність протипоказана. Крім того, врахуйте: патологія в 50% випадків передається дітям у спадок.

    Що запам’ятати:

  • Повністю вилікувати нейрофіброматоз сучасна медицина поки не в силах.
  • Якщо почати лікування на ранній стадії, є шанс загальмувати формування пухлин.
  • До хірургічного лікування вдавайтеся в крайньому випадку: воно провокує зростання нових пухлин.
  • У курсі лікування поєднуйте медикаментозні і народні методи терапії.
  • Плануючи вагітність, пам’ятайте, що хвороба передається по спадку.
  • При множинних пігментних плямах на тілі негайно зверніться за консультацією до дерматолога.