Зміст
У статті розповідається про рідкісному захворюванні — бульозний епідермоліз (БЕ). Цей тип патології передається спадково і має безліч підтипів, але жоден з них не виліковується. Ознайомившись з наведеною нижче інформацією, ви навчитеся розпізнавати симптоми патології, а також дізнаєтеся, що потрібно робити, щоб полегшити стан хворого БЕ. Якщо у вас в сім’ї є дитина з таким діагнозом, то вам припадуть до речі поради фахівця, запропоновані у відеоматеріалі нижче.
Бульозний епідермоліз: визначення
Патологія представляє собою групу шкірних захворювань, спадкового або набутого характеру (зустрічається рідше), які викликають появу пухирів на шкірі. Пухирі можуть утворюватися у відповідь на незначні травми (удар, тертя, опік). З цієї причини захворювання дали ще одну назву — «механобуллезная хвороба».
У більшості випадків бульозний епідермоліз успадковується. Проявляється в ранньому дитинстві Зазвичай вражає шкірний покрив нижніх і верхніх кінцівок. У деяких дітей ознаки та симптоми захворювання не з’являються до підліткового віку.
Для довідки: «Діти-метелики» — так називають малюків, які народилися з цією хворобою, оскільки їх шкіра вважається такий же делікатним і крихким, як крила метелика.
Механобуллезная хвороба (бульозний епідермоліз) повністю не виліковується через відсутність спеціальних ліків. Але деякі її форми (локалізована) поліпшуються в міру дорослішання дитини.
Полегшення перебігу захворювання відбувається шляхом усунення симптомів, таких як свербіж, запобігання болю і загоєння ран. Тяжкі форми хвороби, коли бульбашки з’являються всередині тіла, наприклад, на слизовій рота або на стінках кишечника, часто стають причиною серйозних ускладнень і викликають летальний результат.
Чому утворюються пухирі?
Шкіра людини складається з двох шарів: зовнішній — епідерміс, і шар під ним — дерма. У людей зі здоровою шкірою між цими двома шарами знаходяться анкерні білки, які не дозволяють эпидермису і дермі переміщатися незалежно один від одного.
У людей, народжених з бульозним епідермолізом (БЕ), що скріплюють білки відсутні, що і призводить до надзвичайної крихкості шкіри. Навіть незначне механічна дія (тертя, тиск або травма) сприяє поділу її шарів. Внаслідок чого на тілі утворюються бульбашки і болючі рани.
Зверніть увагу! Виразки на шкірі у пацієнтів з БЕ подібні опіками 3-го ступеню. Крім того, люди, які страждають від буллезного епідермоліза, входять до групи підвищеного ризику по виникненню ракових новоутворень.
Причини захворювання
Бульозний епідермоліз викликають дефектні гени. Дитина може успадкувати їх від одного або обох батьків.
Зустрічаються випадки, коли ні мама, ні батько дитини не хворіли БЕ, а малюк з’явився на світ з ознаками захворювання. Відбувається це тоді, коли обоє батьків є прихованими «носіями» мутаційних генів.
Хоча нерідкі випадки, коли дефект в генах здорової людини виникає спонтанно, тоді патологію називають придбаної.
Як успадковується БЕ
Всі гени в організм людини потрапляють парами. Дитина отримує половину генів від своєї матері, а іншу половину від свого батька.
При цьому генетичні умови буллезного епідермоліза і мутації, які і є причиною цього захворювання, можуть передаватися з покоління в покоління двома способами:
Для довідки: Бульозний епідермоліз вражає з однаковою частотою як у чоловіків, так і жінок. Патологія виникає відразу при народженні або незабаром після цього.
Класифікація
Спадкові типи БЕ розділені на 3 види з урахуванням ступеня тяжкості патологічних змін шкіри:
Зверніть увагу! На окремій щаблі знаходиться синдром Кіндлера (див. нижче).
Кожен тип шкірного захворювання має різні підтипи з різним ступенем тяжкості патології (від легкої до важкої).
Підвиди простого БЕ
З 12 підвидів найпоширенішими є:
- Локалізований (вражає тільки стопи і кисті).
- Генералізований (поширений по тілу).
- Негерпетиформный (захворювання Кебнера).
- Плямистий (простий БЕ з пігментацією).
Симптоми названих різновидів захворювання дають про себе знати не тільки виникненням пухирів на стопах і кистях, але і утворенням пухирів на всіх інших ділянках тіла. Зазвичай після затягування ран рубці не залишаються.
Випадки вторинного інфікування уражених БЕ ділянок тіла стають причиною летального результату (зустрічається рідко).
Локалізований вигляд
Відноситься до найбільш поширеною підтипів буллезного епідермоліза. Патологія зустрічається практично в кожному поколінні з великою кількістю хворих осіб в роду. Пухирі утворюються на підошвах і внутрішній стороні кистей рук.
Найяскравіше її симптоми проявляються в ранньому віці. До старості наявні ознаки мінімізуються. Гострі клінічні прояви спостерігаються в літній період.
Генералізований вигляд
Вважається найважчим підвидом простого буллезного епідермоліза. Його симптоми проявляються на шкірі пухирями і маленькими бульбашками, що містять серозну рідину, іноді з домішкою крові.
Висипання утворюють групи, за рахунок чого стають схожі на герпес. Звідси і додаткове назва генералізованого БЕ — герпетиформний.
Перші ознаки захворювання з’являються відразу після народження.Відрізняється даний підтип патології від локалізованого наступними характеристиками:
- Наявністю зливного гіперкератозу на долонях і підошвах (потовщення великих ділянок шкіри, розвивається на фоні недостатнього її лущення).
- Порушенням будови і структури нігтів (рідко).
- Атрофічним рубцюванням (при загоєнні рани утворюється менше тканини, ніж було раніше).
- Гіпо – та гіперпігментація шкіри.
- Появою висипань у вигляді білих прищиків.
- Пошкодженням слизових оболонок.
У дітей з даним підтипом хвороби можливий стеноз гортані (звуження або повне перекриття її просвіту). Такі пацієнти повільно ростуть, нерідко передчасно вмирають. При тяжкому перебігу захворювання (ускладненого інфекцією) також можливий летальний результат.
Підтип Кебнера
Дана форма хвороби (її ін. назви: герпетиформний бульозний епідермоліз, патологія Dowling-Meara) є різновидом простого генералізованого БЕ .
Різниця між герпетиформным (схожий з герпесом, що викликає висипання на тілі) і негерпетиформным бульозним епідермолізом:
- У першому випадку пухирі розташовуються групами, у другому — окремо.
- При подтипе Dowling-Meara (герпетиформний БЕ) патологічні зміни завжди зачіпають шкіру рук і ніг, тоді як при негерпетиформном БЕ (синдром Кебнера) вони залишаються не ураженими.
- Вірогідність виникнення злоякісної пухлини хворої шкіри висока при герпетиформном захворюванні, при синдромі Кебнера — ризик мінімальний.
Плямистий
У пацієнтів з простим бульозним епідермолізом шкіра з народження відрізняється крихкістю, спочатку подібна герпетиформному підтипу — на шкірі з’являються пухирчасті висипи. Потім, на місці розкритих і вилікуваних бульбашок залишаються пігментні плями.
Пігментні плями з’являються в дитинстві, з часом зливаються в ретикулярні (сітчасті) малюнки або збільшуються, але так і залишаються порізно.
Зазвичай утворюється плямистий бульозний епідермоліз на тулубі. Найчастіше це пахові складки, область шиї і пахви. Пізніше поширюється на ноги і руки.
Прикордонний
При даній формі захворювання спостерігається підвищена чутливість шкірного покриву і слизових оболонок тіла. Пухирі утворюються спонтанно, не обов’язково після удару або травмування, гояться практично без рубців. Одним з основних симптомів появи прикордонного типу буллезного епідермоліза є виникнення грануляційної тканини (червоні вологі плями з тенденцією до кровоточивості). Прикордонний вид БЕ поділяють ще на 2 нижченаведених підвиди.
Підвид Херлитца
Перший варіант патології найважчий, відрізняється високим рівнем смертності. Типовими ознаками є:
- Масштабні бульбашкові висипання.
- Ерозії і рубці атрофічного характеру.
- Дистрофія нігтів (призводить до втрати нігтів і появи рубців).
- Виникнення милий (білі тверді прищі).
- Сильне ураження слизової порожнини рота.
- Пошкодження емалі зубів, утворення карієсу.
Патогномонічні симптоми (ознаки за якими легко розпізнати хворобу) виражаються перетворенням здорової тканини шкіри (в області рота і носа, вгорі спини, під пахвами і біля нігтів) на грануляційну (пухка, червона).
Можливо прояв системних ускладнень у вигляді:
- важкою залізодефіцитної анемії;
- уповільненого росту і розвитку організму;
- ерозійного поразки і звуження просвіту шлунка і кишечника, дихальних шляхів і сечостатевої системи;
- ниркової недостатності;
- ураження слизової оболонки очей.
Особливо високий рівень смертності від цього підтипу буллезного епідермоліза спостерігається в перші роки життя новонароджених з БЕ. Зазвичай це відбувається на тлі сильної втрати ваги, розвитку запалення легенів або перекриття верхніх дихальних шляхів.
Підвид не-Херлитца
Прикордонна форма БЕ не-Херлитца дає про себе знати дефектами на великих ділянках шкіри у вигляді:
- бульбашок, виразок і присохлих кірочок;
- атрофічних рубців;
- рубцевою алопецією (пошкодження волосяних фолікулів з утворенням рубців);
- порушенням структури і форми нігтів.
Зверніть увагу! Підтип не-Херлитца хоч і протікає не так важко, як Херлитца, але такі ускладнення, наприклад, як сепсис (важке інфекційне захворювання) або затримка росту здатні стати причиною смерті дитини.
Дистрофічний
З урахуванням форми успадкування захворювання дистрофічний тип хвороби поділяють на два підтипи.
Домінантний
Характеризується появою пухирів рецидивуючого (повторного) типу, наявністю твердих білих папул (прищів), великих атрофічних рубців (найчастіше на стопах і кистях), дистрофією нігтів з їх подальшою втратою.
У більшості хворих ураження шкіри носить генералізований (поширений) характер. Ускладнення виявляють себе утворенням пухирів на слизовій шлунково-кишкового тракту.
Рецесивний
Розділяється на два генералізованих виду: I-й важкий і стійкий до лікування та II-ї — відрізняється більш легким перебігом, піддається терапії.
Для першого підтипу характерне утворення на великих ділянках тканин пухирів, рубців і ерозій. Нерідко через ураження шкіри на стопах і кистях, відбувається помилкове зрощення пальців.
Місця виникнення бульбашок: тулуб, руки, ноги (іноді область їх згинів).
При рецесивному бульозної эпидермолизе з віком відбувається звуження суглобів кінцівок. Хвороба вражає шлунок, кишечник, сечостатеву систему, слизову оболонку очей.
Викликає хронічну залізодефіцитну анемію, знижує щільність кісткової тканини, є причиною сповільненого росту у дітей. При рецесивною формі високий ризик виникнення злоякісної пухлини захворювання.
Синдром Кіндлера
Симптоми починають проявлятися з народження сильною чутливістю шкіри до сонячного світла з подальшим зміною її кольору і утворенням пухирів.
З віком частота утворення пухирів знижується, але чутливість до світла не проходить. У таких пацієнтів спостерігається знебарвлення і витончення шкіри. В результаті, на ній стають добре помітні кровоносні судини. Зазвичай синдром вражає шкіру на руках і ногах.
Що стосується ускладнень, то вони можуть проявляти себе у вигляді:
- Карієсу, пародонтиту та гінгівіту.
- Звуження просвіту шлунка або кишечника.
- Патологічних змін у сечостатевій системі.
- Потовщень шкіри на долонях і підошвах.
- Дистрофії і повної втрати нігтів.
- Помилкового зрощення пальців на кінцівках.
- Розвиток плоскоклітинного раку шкіри.
Зверніть увагу! При синдромі Кіндлера уражаються різні рівні шкіри, тому патологію ще називають змішаною.
Методи діагностики захворювання
Якщо лікар при огляді шкіри підозрює у вас або у вашого малюка бульозний епідермоліз, то з метою підтвердження діагнозу він обов’язково призначить вам здачу наступних аналізів:
- Біопсія шкіри для імунофлюоресцентний картування. Невеликий зразок ураженої шкіри вирізають і досліджується, що дозволяє дізнатися глибину її пошкодження. Цей точний і надійний тест дозволяє не тільки діагностувати шкірну патологію, але й отримати інформацію про особливості її перебігу, а також прогнозувати результат.
- Генетичне тестування. Використовується для підтвердження діагнозу, з тієї причини, що найчастіше бульозний епідермоліз успадковується. З цією метою складають на лабораторний аналіз кров з вени (у маленької дитини кров беруть з п’яти).
Увага! Пренатальне тестування (забір крові з вени) і консультація генетика призначається вагітним жінкам, в роду яких зустрічалися випадки захворювання бульозним епідермолізом, що дозволяє вчасно виявити патологію у плода.
У наступному відео лікар генетик розповість про те, що можуть зробити фахівці, щоб виключити народження дитини зі спадковою хворобою:
Лікування
Повністю позбавитися від симптомів буллезного епідермоліза неможливо, так як специфічного лікування не існує. Полегшити стан таких хворих лікарі намагаються шляхом:
- Попередження розвитку ускладнень хвороби — головне завдання не допустити розростання бульбашок і зберегти їх скоринки. З цією метою на уражені місця накладаються атравматичные неприлипающие матеріали, потім бинт у кілька шарів. Такий підхід дозволяє запобігти появі виразок і швидше загоїти рани.
- Розтину пухирів стерильною голкою і їх обробки антисептиками (розчин хлоргексидину біглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5%).
- Накладання на уражені ділянки шкіри гелиомициновой мазі.
Якщо бульозний епідермоліз прийняв складну форму, то пацієнту призначають «Преднізолон». У профілактичних цілях приписують опромінення шкіри променями ультрафіолету.
Нижче наведено відео для батьків дітей з бульозним епідермолізом. У ньому лікар-дерматолог розповідає про особливості патології, дає поради на тему поліпшення якості життя хворих малюків.
Питання-відповідь
Які ознаки того, що поточне лікування буллезного епідермоліза ефективно?
Основні ознаки поліпшення стану пацієнта з БЕ:
- Уражена хворобою шкіра не тільки перестає розростатися, але і починає зменшуватися в розмірах.
- На шкірі більше не з’являються нові пухирці і прищі.
- Поступово приходить в норму самопочуття хворого.
Як можна запобігти травмування шкіри?
Носіть тільки одяг з м’якої натуральної тканини і без грубих швів (можна навиворіт). Взуття повинна бути м’якою, на гумовій підошві.
Якою має бути гігієна при бульозної эпидермолизе?
Температура води при купанні 37-38°С. Тривалість водних процедур може становити 30 хвилин (можна довше, щоб пов’язки легше відійшли від шкіри). З косметичним засобом потрібно мити тільки ті ділянки шкіри, які потребують щоденної гігієни. З цією метою рекомендується використовувати спеціальні креми або гелі для душу, у складі яких присутні масла (зволожуючий гель або крем «Ля-Рош-Позі»).
Можна додавати у ванну морську сіль з метою підсушування пухирів?
Робити це не рекомендується. Так як шкірний покрив хворих з бульозним епідермолізом дуже тендітний і на ньому присутні рани, то сіль лише викличе хворобливі відчуття в процесі купання.
